Sjeldenpodden

22/04/2024

Overdreven søvnighet kan være sjelden sykdom😴

Vi har alle perioder der vi sover mer enn vanlig og føler oss mindre uthvilt, men forestill deg at du sover i flere dager i strekk. Kleine-Levin syndrom er en sjelden og sammensatt nevrologisk sykdom. Personer med KLS har tilbakevendende episoder der de sover veldig mye. Det kan vare i noen dager til uker. Personer med KLS har også endret oppførsel og kommunikasjonsvansker, og opplever en uvirkelighetsfølelse i disse periodene💤

Hør barne- og ungdomspsykiater, søvnekspert og overlege Berit Hjelde Hansen fortelle hva KLS er og Tome Rune som forteller sin historie om hvordan det er å leve med denne diagnosen 🎧👇

Kleine-Levin syndrom (KLS) er en svært sjelden og sammensatt nevrologisk sykdom (hjernesykdom). Personer med KLS har tilbakevendende sykdomsepisoder med svært mye søvn. I denne episoden av Sjeldenpodden forteller Tom Rune om hvordan det er å leve med KLS, og overlege Berit Hjelde Hansen fortelle...

22/03/2024

For flere er det duket for påskeferie med ski, fjell og appelsin i solveggen ☀️⛷🍊. Dette kan være den perfekte anledningen til å få litt ekstra faglig påfyll med en podcast på øret 🎧🐣

Når bør du mistenke at pasienten har en sjelden diagnose? Få mer kunnskap om diagnoser som Huntingtons sykdom, narkolepsi og cystisk fibrose.

Du kan lytte til Sjeldenpodden der du ellers lytter til podcast.
God påske! 🐥🐰☀️

Sjeldenpodden gir deg kunnskap om hvordan man oppdager, behandler og lever med sjeldne diagnoser gjennom personlige historier og dagsaktuell forskning. Sebraen, med sine makeløse striper, blir internasjonalt brukt som symbol på sjeldne diagnoser og for å markere den årlige sjeldendagen.

15/03/2024

I dag, 15. mars, markeres verdens søvndag, og i den anledning vil vi trekke frem den tidligere episoden "Å leve som ung med narkolepsi". Hør Berit Hjelde Hansen fra NevSom fortelle om diagnosen, mens Marie forteller om hvordan det var å få den, samtidig som hun studerte til sykepleier i Bergen. Lytt til episoden her https://podcasters.spotify.com/pod/show/sjeldenpodden/episodes/leve-som-ung-med-narkolepsi-eqspgg/a-a4nma5q

På www.nevsom.no finner du informasjon om søvndiagnosene narkolepsi, idiopatisk hypersomni og Kleine-Levin syndrom.

På bildet ser du programleder Marit Skram og overlege Berit Hjelde Hansen.

29/02/2024

Sjeldendagen markeres hvert år rundt om i hele verden for å øke bevisstheten om sjeldne diagnoser og mennesker som lever med dem. I år er Sjeldendagen på selveste skuddårsdagen, den mest sjeldne dagen. 🦓

Vi markerer dagen ved å publisere en episode om tuberøs sklerose, en sjelden genetisk multisystem sykdom som fører til vekst av godartede svulster i mange organer på ulikt tidspunkt i livet. Selv om svulstene er godartede, så kan det gi en rekke symptomer og helseutfordringer.

For 21 år siden fikk Gina en liten datter. Sønnen på tre og et halvt år var blitt storebror og den første tiden var veldig koselig. Malin var akkurat slik som alle andre babyer, men da hun var rundt seks uker la de merke til litt rare vridninger i hodet og små ristninger ut i armen. Hør Gina fortelle sin historie og Ine Cockerell, klinisk spesialist i sykepleie og jobber ved Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser, forklarer hvordan diagnosen stilles og behandles.

Lytt til episoden her 👇

Sjeldenpodden gir deg kunnskap om hvordan man oppdager, behandler og lever med sjeldne diagnoser gjennom personlige historier og dagsaktuell forskning. Sebraen, med sine makeløse striper, blir internasjonalt brukt som symbol på sjeldne diagnoser og for å markere den årlige sjeldendagen.

12/02/2024

I dag er det den internasjonale epilepsidagen🧠 Epilepsi er en av de vanligste nevrologiske sykdommene, og kjennetegnes ved økt risiko for tilbakevendende epilepsianfall (Epilepsiforbundet).

I en tidligere episode av Sjeldenpodden kan du høre om Lill som i 1975 føder en datter. Datteren er en helt vanlig, frisk baby som vokser og utvikler seg normalt den første tiden. Men etter et halvt år begynner Lill å merke at noe ikke er som det skal være. I denne episoden handler det om når helsepersonell bør mistenke GLUT1-mangelsykdom og hva det kan bety for pasienten å få denne diagnosen 👨‍⚕️

"Pasienten min har både epileptiske anfall og gangvansker. Kan det være GLUT1-mangelsykdom?" I 1975 føder Lill en datter. Datteren er en helt vanlig, frisk baby som vokser og utvikler seg normalt den første tiden. Men etter et halvt år begynner Lill å merke at noe ikke er som det skal være. G...

16/01/2024

Speilvendte organer og forkjølelsessymptomer – kan det være PCD? 🫁 🫀

Hvordan er det å ha speilvendte organer, alltid være snørrete og hoste mye? Madelen forteller hvordan det har vært å vokse opp og hvordan det er å leve med den sjeldne sykdommen Primær Ciliær Dyskienesi (PCD). Suzanne Crowley, spesialist i barnesykdommer og overlege på barneavdelingene på Rikshospitalet, forteller utdypende om sykdommen, hvordan de oppdager den og hvordan behandle. 👩‍⚕️

Lytt til Sjeldenpodden der du lytter til podcast: 👇
https://podcasters.spotify.com/pod/show/sjeldenpodden

Eller les tekstet versjon på vår nettside:
https://www.oslo-universitetssykehus.no/avdelinger/barne-og-ungdomsklinikken/avdeling-for-sjeldne-diagnoser/sjeldenpodden/livet-med-pcd-diagnosen-og-utfordringene-som-folger/

14/09/2023

🙋‍♀️Lytt til Sjeldenpoddens nyeste episode her: bit.ly/3Rljdxy

Annema er 21 år og student når hun første gang opplever å få rare og vage symptomer. Men det er først når hun blir skjev i ansiktet og begynner å sikle at legen mistenker hjerneslag og hun får diagnosen moyamoya.

Hør hennes historie og lege Jesper Norsted Sømark fortelle om når du som lege skal mistenke moyamoya – og hvordan noen pasienter kan behandles med bypassoperasjon i hjernen. 🧠

14/07/2023

Lyst på litt faglig påfyll i ferien? ☀️

Du finner Sjeldenpodden og alle våre episoder der du lytter til podcast 👉 http://bitly.ws/Ln26

Lytt til historien om Tobias som fikk påvist hemofili som ettåring. Hemofili blir som regel oppdaget i løpet av tidlige barneår, og da typisk ved at barnet får uforklarlige mange store og kulete blåmerker, og at de plutselig ikke vil belaste benet når de begynner å gå.

Heidi Knudsen er spesialist i barnesykdommer og overlege ved barneavdelingen på Rikshospitalet og jobber på Senter for sjeldne diagnoser. Hun forteller at blødersykdom er en samlebetegnelse for flere tilstander, som alle gir økt blødningstendens i form av blåmerker og forlenget blødningstid. Disse tilstandene er medfødte og arvelige.

Når du hører hovslag, er det vanligvis fra en hest. Men, en sjelden gang kan det være en sebra. Hvordan kan du vite? Sjeldenpodden gir deg kunnskap om hvordan man oppdager, behandler og lever med sjeldne diagnoser gjennom personlige histori...

27/05/2023

Når blåmerker kan være en blødersykdom.

Da Tobias var ett år og fikk vaksine måtte han umiddelbart på Rikshospitalet fordi han fikk en stor blødning i låret. Hør overlege Heidi Knudsen og spesialsykepleier Synne Hole, og Kristian, far til Tobias forteller om blødersykdommer fra hver sine perspektiv i denne episoden.

05/05/2023

I voksen alder fikk Beate vite at det var Huntingtons sykdom i familien.

Huntingtons sykdom er en alvorlig og arvelig hjernesykdom som gjør at hjerneceller slutter å fungere, dette fører igjen til at hjernefunksjoner begynner å svikte.

Hør den nyeste episoden av Sjeldenpodden, der Beate forteller om hvordan det var å ta valget om å genteste seg🎧

https://bit.ly/3HFilxS

25/04/2023

Hva er narkolepsi? Hvordan oppleves det? Hva kan omgivelsene gjøre for å lette på situasjonen? Dette er noen av spørsmålene Sjeldenpodden forsøker å få svar på i denne episoden. Vi har snakket med Marie, som fikk narkolepsi da hun var sykepleierstudent i Bergen, og overlege Berit Hjelde Hansen, som jobber på NevSom. Hør episoden "Å leve som ung med narkolepsi" der du pleier å høre på podkast.

24/04/2023

Hør alle episodene fra Sjeldenpodden på for eksempel Spotify eller Apple podcast.

Listen to SJELDENPODDEN on Spotify.

20/04/2023

Hør Kristoffer fortelle om hvordan det var å vokse opp med den sjeldne hudsykdommen ektodermal dysplasi, som blant annet gjorde at han ikke hadde tenner. Hilde Nordgaarden fra TAKO-senteret forteller om hvordan sykdommen kan holdes i sjakk. Du finner episoden på Spotify: https://open.spotify.com/episode/4nrvhqRCahcSiXjoAZc9Ei

Sjeldenpodden gir deg kunnskap om hvordan man oppdager, behandler og lever med sjeldne diagnoser.

04/04/2023

Sjeldenpodden er en podkast fra Avdeling for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus. Du finner oss på for eksempel Spotify eller Apple podcast.

Listen to SJELDENPODDEN on Spotify.

04/04/2023

Nyfødtscreeningen – verdens mest suksessrike program for forebygging?
I Norge screenes alle nyfødte for 26 sjeldne, medfødte sykdommer og gjør at rundt 60 barn hvert år kan starte behandling før symptomer oppstår og liv går tapt.

Hør episoden der du vanligvis pleier å høre på podkaster.

Kristin Rosnes Holte i samtale med barnelege Trine Tangeraas, genetiker Asbjørg Stray-Pedersen og avdelingsleder Olve Moldestad fra Nyfødtscreeningen. Foto: Marit Skram

Sjeldenpodden gir deg kunnskap om hvordan man oppdager, behandler og lever med sjeldne diagnoser.

20/03/2023

Marit Skram og Berit Hjelde Hansen snakker om å leve med narkolepsi. Hør også Marie fortelle hvordan det var å få diagnosen samtidig som hun studerte til å bli sykepleier. Hør episoden på Spotify. https://open.spotify.com/episode/4wZ3ASi1zlyVROgwAU5zd0