27/11/2024
Türk ve ABD'li Bilim İnsanlarından Genetikte Çığır Açan Keşif: "Silya Geni"
CC2D1A Geninin Önemi
Türk ve ABD’li bilim insanları, genetik hastalıkların temel nedenlerini araştırmaya yönelik önemli bir başarıya imza attı. Araştırmacılar, "Silya Geni" olarak da bilinen CC2D1A genindeki farklılıkların sadece entelektüel yeti yetersizliği ve otizm spektrumuyla sınırlı kalmadığını, organ gelişiminde ve sistem bozukluklarında da etkili olduğunu kanıtladı. Bu keşif, genetik hastalıkların erken teşhisine ve kişiye özel tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine olanak tanıyabilir.
Bursa'dan Başlayan Yolculuk
Araştırmanın ilk adımları, 2020 yılında Bursa Uludağ Üniversitesi Hastanesi’nde atıldı. Davranış bozukluğu şikayetiyle başvuran iki kardeşin, Prof. Dr. Şehime Gülsün Temel önderliğinde yapılan genetik tetkiklerinde, CC2D1A genindeki mutasyonların hafif otizm ve entelektüel yeti yetersizliğine yol açtığı belirlendi. Bu bulgunun ardından, genin diğer hastalıklarla ilişkisini incelemek üzere ABD'nin Yale Üniversitesi ile iş birliği yapıldı.
Dört Yıl Süren Araştırma
Yale Üniversitesi liderliğinde gerçekleştirilen dört yıllık çalışmada, Türkiye’den Abdullah Gül, Çanakkale Onsekiz Mart ve İstanbul Medeniyet Üniversiteleri'nden akademisyenler de yer aldı. Araştırma, genetik hastalıkların modellenmesi için kurbağa embriyolarını kullandı. CC2D1A geninin işlevsiz hale getirilmesiyle, hayvanların kalbinin yanlış konumlandığı, böbreklerinde kist oluştuğu ve beyin omurilik sıvısında akım bozuklukları gözlemlendi. Bu sonuçlar, genin organ ve sistem gelişimindeki kritik rolünü ortaya koydu.
Erken Teşhis ve Tedavi İmkanları
Araştırmanın en çarpıcı yönlerinden biri, CC2D1A genindeki mutasyonların hamilelik döneminde tespit edilebileceğini ortaya koyması oldu. Bu sayede, riskli durumlar için erken müdahale şansı doğabilir. Genetik hastalıkların etkilerini azaltmak amacıyla özel destek tedavileri ve yaşam düzenlemeleri önerildi. Bu yaklaşım, genetik kaynaklı hastalıkların kontrol altına alınmasında yeni bir dönemi başlatabilir.