11/08/2024
Kochani jak to mówi pewien komik: "Jeśli macie luźną dychę...
To popatrzcie w te oczęta i zróbcie przelew na zbiórkę 🤜🏻🤛🏻 Liczymy na Was!! 💰
Będziemy DZIAŁAĆ W TYM TEMACIE!!
❣️𝐏𝐑𝐎𝐒𝐈𝐌𝐘 𝐎 𝐔𝐃𝐎𝐒𝐓𝐄̨𝐏𝐍𝐈𝐄𝐍𝐈𝐀 ❣️
⚠️ 𝐋𝐢𝐥𝐤𝐚 𝐳 𝐖𝐚𝐝𝐨𝐰𝐢𝐜 potrzebuje naszej pomocy!
𝐋𝐢𝐧𝐤 𝐭𝐮𝐭𝐚𝐣 ➡️ pomagam.pl/lila_z_wadowic
📃 Lilianka urodziła się 29 września 2022 roku, zdrowa i silna. Jest naszym wyczekanym, wymodlonym cudem, który dopełnił naszą rodzinę.
Jest kochaną, mądrą, psotną dziewczynką, która doskonale wie, co lubi i co sprawia jej przyjemność. Ma swoje ulubione zabawki. Kocha ogromnie swoją siostrzyczkę Apolonie.
W pierwszym roku rozwój Lilianki przebiegał bez większych problemów. Po swoich pierwszych urodzinach postawiła swoje pierwsze kroczki. Nie mogliśmy się doczekać, gdy będzie samodzielnie chodzić. W październiku ubiegłego roku, po szczepieniu, ku naszemu ogromnemu zaskoczeniu, przyszły pierwsze, niepokojące zmiany ( szczepienie osłabiło organizm, nie było przyczyną wówczas choroba się aktywowała).
Lila była bardzo osłabiona, często wymiotowała. W grudniu zaczęły opadać jej powieki, pojawiło się obniżone napięcie mięśniowe, zaburzenia rozwoju motorycznego – wtedy zaczęliśmy się już mocno niepokoić.
Na początku tego roku udało nam się wykonać dla Lili rezonans magnetyczny. Wyniki, jakie otrzymaliśmy, wskazywały na zmiany w główce - lekarze już wtedy sugerowali, że może to być zespół Leigha. Aby potwierdzić diagnozę wykonano badania mutacji genomu mitochodrialnego (mtDNA). Na wyniki czekaliśmy ponad 4 miesiące – ale to badanie nie potwierdziło zespołu Leigha.
W międzyczasie regres Lili był coraz większy. Doszły nowe objawy, jak zaburzenia równowagi, drżenia rąk i nóżek. Traciła umiejętności, które wcześniej były dla niej czymś oczywistym. Szukaliśmy dalej przyczyn i wykonaliśmy badanie WES. Cały czas mieliśmy nadzieję, że jeśli Lila jest na coś chora, to będzie na to lek i odpowiednie leczenie. Wyniki badań i ostateczna diagnoza rozbiły nasz świat na drobne kawałki.
𝐏𝐨𝐭𝐰𝐢𝐞𝐫𝐝𝐳𝐨𝐧𝐨 𝐣𝐞𝐝𝐧𝐨𝐬𝐭𝐤𝐞̨ 𝐜𝐡𝐨𝐫𝐨𝐛𝐨𝐰𝐚̨ 𝐒𝐔𝐑𝐅 𝟏, 𝐦𝐮𝐭𝐚𝐜𝐣𝐚 𝐠𝐞𝐧𝐮 𝐣𝐚̨𝐝𝐫𝐨𝐰𝐞𝐠𝐨 – 𝐙𝐞𝐬𝐩𝐨́ł 𝐋𝐞𝐢𝐠𝐡𝐚.
𝐉𝐞𝐬𝐭 𝐭𝐨 𝐜𝐡𝐨𝐫𝐨𝐛𝐚 𝐧𝐢𝐞𝐮𝐥𝐞𝐜𝐳𝐚𝐥𝐧𝐚, 𝐩𝐨𝐬𝐭𝐞̨𝐩𝐮𝐣𝐚̨𝐜𝐚, 𝐬́𝐦𝐢𝐞𝐫𝐭𝐞𝐥𝐧𝐚. Komórki ciała nie otrzymują tyle tlenu, ile potrzeba, co w konsekwencji prowadzi do ich obumierania. Choroba przebiega w sposób gwałtowny, nieprzewidywalny, pojawiają się zmiany neurologiczne, zaburzenia siły mięśniowej, zaburzenia widzenia i stopniowa utrata słuchu oraz zaburzenia oddychania, które są najbardziej niebezpieczne. Dzieci z ta chorobą żyją od kilku miesięcy do kilku lat.
Nasza ukochana, śliczna córeczka musi stanąć do walki z ta straszliwą chorobą.
Wiem, że będzie dzielna i uparta – bo taka jest. I będzie walczyła z uśmiechem na swojej ślicznej buzi. My - Jej rodzice i siostra, Jej cała rodzina musimy być obok Niej. Chcemy każdego dnia dawać Jej oparcie, siłę, optymizm i spokój.
Naszym obowiązkiem jest dać Jej dzieciństwo, sprawiać, by jak najwięcej się uśmiechała, jak najmniej denerwowała i stresowała swoją chorobą. Musimy ograniczyć do minimum Jej ból i cierpienie, dostosować to, co się tylko się da do potrzeb naszej Lilianki.
𝐑𝐞𝐡𝐚𝐛𝐢𝐥𝐢𝐭𝐚𝐜𝐣𝐚, 𝐥𝐞𝐤𝐢, 𝐬𝐮𝐩𝐥𝐞𝐦𝐞𝐧𝐭𝐲, 𝐨𝐩𝐢𝐞𝐤𝐚 𝐦𝐞𝐝𝐲𝐜𝐳𝐧𝐚 𝐛𝐞̨𝐝𝐚̨ 𝐧𝐢𝐞𝐳𝐛𝐞̨𝐝𝐧𝐞. 𝐍𝐢𝐞𝐬𝐭𝐞𝐭𝐲 𝐛𝐚𝐫𝐝𝐳𝐨 𝐤𝐨𝐬𝐳𝐭𝐨𝐰𝐧𝐞. 𝐌𝐚𝐦𝐲 𝐬́𝐰𝐢𝐚𝐝𝐨𝐦𝐨𝐬́𝐜́, 𝐳̇𝐞 𝐩𝐨𝐣𝐚𝐰𝐢 𝐬𝐢𝐞̨ 𝐩𝐨𝐭𝐫𝐳𝐞𝐛𝐚 𝐳𝐚𝐤𝐮𝐩𝐮 𝐫𝐨́𝐳̇𝐧𝐞𝐠𝐨 𝐫𝐨𝐝𝐳𝐚𝐣𝐮 𝐬𝐩𝐫𝐳𝐞̨𝐭𝐨́𝐰, 𝐭𝐚𝐤𝐢𝐜𝐡 𝐣𝐚𝐤 𝐨𝐝𝐩𝐨𝐰𝐢𝐞𝐝𝐧𝐢 𝐩𝐢𝐨𝐧𝐢𝐳𝐚𝐭𝐨𝐫, 𝐟𝐨𝐭𝐞𝐥𝐢𝐤, 𝐰𝐨́𝐳𝐞𝐤, 𝐮𝐫𝐳𝐚̨𝐝𝐳𝐞𝐧𝐢𝐚 𝐝𝐨 𝐰𝐬𝐩𝐨𝐦𝐚𝐠𝐚𝐧𝐢𝐚 𝐨𝐝𝐝𝐲𝐜𝐡𝐚𝐧𝐢𝐚.
Nie wiemy jak będzie przebiegać choroba, jak bardzo Lila zmieni się za kilka miesięcy, tygodni, dni. Ale chcemy i musimy mieć możliwość działania i odpowiedniego reagowania, gdy pojawi się taka potrzeba.
Nigdy nie sądziliśmy, że będziemy musieli prosić o pomoc. To ogromnie trudne, ale wiemy – że konieczne!
𝐌𝐲 - 𝐫𝐨𝐝𝐳𝐢𝐜𝐞 𝐋𝐢𝐥𝐢𝐚𝐧𝐤𝐢, 𝐉𝐞𝐣 𝐮𝐤𝐨𝐜𝐡𝐚𝐧𝐚 𝐬𝐢𝐨𝐬𝐭𝐫𝐚 𝐀𝐩𝐨𝐥𝐨𝐧𝐢𝐚, 𝐢 𝐜𝐚ł𝐚 𝐧𝐚𝐬𝐳𝐚 𝐫𝐨𝐝𝐳𝐢𝐧𝐚, 𝐤𝐨𝐜𝐡𝐚𝐦𝐲 𝐋𝐢𝐥𝐞̨ 𝐩𝐨𝐧𝐚𝐝 𝐰𝐬𝐳𝐲𝐬𝐭𝐤𝐨. 𝐃𝐥𝐚𝐭𝐞𝐠𝐨 𝐭𝐞𝐳̇ 𝐩𝐫𝐨𝐬𝐢𝐦𝐲 𝐨 𝐰𝐬𝐩𝐚𝐫𝐜𝐢𝐞 𝐟𝐢𝐧𝐚𝐧𝐬𝐨𝐰𝐞 𝐝𝐥𝐚 𝐋𝐢𝐥𝐢𝐚𝐧𝐤𝐢, 𝐩𝐨 𝐭𝐨, 𝐛𝐲𝐬́𝐦𝐲 𝐦𝐨𝐠𝐥𝐢 𝐬𝐭𝐚𝐰𝐢𝐚𝐜́ 𝐜𝐳𝐨ł𝐚 𝐭𝐞𝐣 𝐨𝐤𝐫𝐮𝐭𝐧𝐞𝐣 𝐜𝐡𝐨𝐫𝐨𝐛𝐢𝐞.
𝙍𝙤𝙙𝙯𝙞𝙘𝙚 𝙇𝙞𝙡𝙞𝙖𝙣𝙠𝙞 – 𝙋𝙖𝙪𝙡𝙞𝙣𝙖 𝙞 𝙆𝙖𝙢𝙞𝙡
💚❤️💚❤️💚❤️💚❤️💚❤️💚❤️💚❤️💚
Lilianka was born on September 29, 2022, healthy and strong. She is our long-awaited, prayed-for miracle who completed our family.
She is a beloved, smart, mischievous little girl who knows exactly what she likes and what makes her happy. She has her favorite toys and adores her sister Apolonia.
During her first year, Lilianka’s development progressed without major issues. After her first birthday, she took her first steps. We couldn’t wait for her to walk on her own. In October of last year, following a vaccination, to our great surprise, the first worrying signs appeared.
Lila became very weak and frequently vomited. In December, her eyelids began to drop, she developed hypotonia (reduced muscle tone), and experienced motor developmental delays, which made us deeply concerned.
At the beginning of this year, we managed to get an MRI for Lili. The results indicated changes in her brain—doctors already suggested that it might be Leigh syndrome. To confirm the diagnosis, tests for mitochondrial DNA (mtDNA) mutations were conducted. We waited over four months for the results, but the test did not confirm Leigh syndrome.
In the meantime, Lili’s condition continued to deteriorate. New symptoms emerged, such as balance disturbances, and tremors in her hands and legs. She lost skills that had previously come naturally to her. We continued searching for answers and had whole exome sequencing (WES) performed. We still hoped that if Lila had an illness, there would be a treatment or medication for it. The test results and the final diagnosis shattered our world into pieces.
The diagnosis confirmed the disease SURF1-related Leigh syndrome, caused by a mutation in the nuclear gene.
This is an incurable, progressive, and fatal disease. The body’s cells do not receive the necessary amount of oxygen, leading to cell death. The disease progresses rapidly and unpredictably, with neurological changes, muscle weakness, vision impairment, gradual hearing loss, and respiratory disorders, which are the most dangerous. Children with this disease live from a few months to a few years.
Our beloved, beautiful daughter must face this terrible disease.
I know she will be brave and determined—because that’s who she is. And she will fight with a smile on her beautiful face. We, her parents, her sister, and her entire family must be by her side. We want to provide her with support, strength, optimism, and peace every day.
It is our duty to give her a childhood, to make her smile as much as possible, and to minimize the stress and anxiety caused by her illness. We must reduce her pain and suffering as much as possible, and adapt everything we can to meet our Lilianka’s needs.
Rehabilitation, medications, supplements, and medical care will be essential. Unfortunately, these are very costly. We are aware that there will be a need to purchase various types of equipment, such as an appropriate standing frame, a specialized chair, a stroller, and devices to assist with breathing.
We don’t know how the disease will progress, how much Lila will change in a few months, weeks, or days. But we want and need to be able to act and respond appropriately when the need arises.
We never thought we would have to ask for help. It’s incredibly difficult, but we know—it’s necessary!
We, Lilianka’s parents, her beloved sister Apolonia, and our entire family love Lila more than anything. Therefore, we ask for financial support for Lilianka, so that we can face this cruel disease together.
Lilianka’s Parents – Paulina and Kamil
