Med Point

20/12/2024

🎄Vi Auguriamo Buone Feste!🎄
Gli uffici rimarranno chiusi dal 24 dicembre al 6 gennaio, compresi.
✨Ci vediamo l'anno prossimo!

12/12/2024

La Rivista Italiana delle Malattie Rare👉Le 𝒎𝒂𝒍𝒇𝒐𝒓𝒎𝒂𝒛𝒊𝒐𝒏𝒊 𝒄𝒐𝒏𝒈𝒆𝒏𝒊𝒕𝒆 delle 𝒗𝒊𝒆 𝒂𝒆𝒓𝒆𝒆 𝒑𝒐𝒍𝒎𝒐𝒏𝒂𝒓𝒊

Includono un ampio spettro di alterazioni del parenchima polmonare derivanti da anomalie della morfogenesi broncoalveolare e possono associarsi a malformazioni cardiache e...

09/12/2024

La Rivista Italiana delle Malattie Rare 📣 𝐬𝐢𝐧𝐝𝐫𝐨𝐦𝐞 𝐕𝐄𝐗𝐀𝐒👇

Per migliorare la prognosi di questi pazienti è fondamentale una diagnosi precoce, risultato anche di una gestione multidisciplinare del paziente. L’auspicio futuro è che la galenica...

02/12/2024

La Rivista Italiana delle Malattie Rare📣𝐬𝐢𝐧𝐝𝐫𝐨𝐦𝐞 𝐝𝐢 𝐊𝐨𝐨𝐥𝐞𝐧-𝐝𝐞 𝐕𝐫𝐢𝐞𝐬👇👇👇

La gestalt indirizza il sospetto diagnostico, ma la conferma deriva dal riscontro genetico di delezione cromosomica/mutazione a carico del gene KANSL1 che ne determina l’aploinsufficienza

28/11/2024

La Rivista Italiana delle Malattie Rare🔎𝐢𝐩𝐞𝐫𝐜𝐨𝐥𝐞𝐬𝐭𝐞𝐫𝐨𝐥𝐞𝐦𝐢𝐚 𝐟𝐚𝐦𝐢𝐥𝐢𝐚𝐫𝐞 𝐨𝐦𝐨𝐳𝐢𝐠𝐨𝐭𝐞. Per saperne di più 👇

Sul più grande dataset globale di pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote è stata eseguita la ricerca di potenziali differenze tra donne e uomini nell’età di diagnosi,...

25/11/2024

La Rivista Italiana delle Malattie Rare 📣𝐠𝐞𝐬𝐭𝐢𝐨𝐧𝐞 𝐭𝐞𝐫𝐚𝐩𝐞𝐮𝐭𝐢𝐜𝐚 𝐝𝐞𝐥𝐥’𝐄𝐆𝐏𝐀
🔎Leggi l'articolo 👇

La gestione terapeutica dell’EGPA è basata sui glucocorticoidi, con l’aggiunta di immunosoppressori nei casi di malattia grave. La recente approvazione di mepolizumab ha migliorato la...

21/11/2024

La Rivista Italiana delle Malattie Rare📣la 𝐌𝐚𝐥𝐚𝐭𝐭𝐢𝐚 𝐝𝐢 𝐄𝐫𝐝𝐡𝐞𝐢𝐦-𝐂𝐡𝐞𝐬𝐭𝐞𝐫🔎Per saperne di più, leggi l’articolo 👇

Il coinvolgimento multiorgano da parte del danno fibrotico associato a rimodellamento osseo, presenza di versamento pericardico, diabete insipido, fibrosi retroperitoneale e dolore sono...

18/11/2024

La Rivista Italiana delle Malattie Rare📣𝐒𝐢𝐧𝐝𝐫𝐨𝐦𝐞 𝐂𝐡𝐮𝐫𝐠-𝐒𝐭𝐫𝐚𝐮𝐬𝐬

La diagnosi di EGPA comporta spesso smarrimento e confusione: fare rete è essenziale per aumentare la consapevolezza sulle malattie rare, promuovere la ricerca scientifica, migliorare la...

14/11/2024

🔎La Rivista Italiana delle Malattie Rare

Obiettivo finale del progetto triennale promosso e finanziato dall'Unione Europea attraverso il programma EU4Health è la realizzazione di un sistema di cura per le malattie rare che...

11/11/2024

La Rivista Italiana delle Malattie Rare 🔗www.malattierare.eu

La terapia enzimatica sostitutiva ha modificato in modo significativo la storia naturale di questa malattia autosomica recessiva, ma per ottenere i risultati migliori è essenziale la...

06/11/2024

La Rivista Italiana delle Malattie Rare
🅴🄳🅸🅃🅾🅁🅸🄰🅻🄴 📣A cura del direttore Bruno Bembi
Leggi l’articolo👇

L'importanza della diagnosi e del trattamento delle malattie rare, sottolineando come il concetto di funzionare vada oltre la semplice terapia, includendo la personalizzazione delle cure e...

29/10/2024

📣 Online la nuova edizione di MR! 🔗 www.malattierare.eu

📢 Online la nuova edizione di MR! 🔗 www.malattierare.eu

🔎 Parliamo di:
✅ Malformazioni congenite delle vie aeree polmonari
✅ Nuove frontiere diagnostiche nella malattia di Pompe: lo screening neonatale
✅ Granulomatosi eosinofila con poliangioite
✅ Malattia di Erdheim-Chester
✅ Sindrome di Koolen-de Vries…
… 𝐞 𝐦𝐨𝐥𝐭𝐨 𝐚𝐥𝐭𝐫𝐨!

16/09/2024

La Rivista Italiana delle Malattie Rare
📽️𝑉𝑖𝑑𝑒𝑜 𝑃𝑜𝑑𝑐𝑎𝑠𝑡🎓Prof. Davide Gatti, UOC Reumatologia Università di Verona.📽️𝐍𝐞𝐫𝐢𝐝𝐫𝐨𝐧𝐚𝐭𝐨 𝐢𝐧𝐭𝐫𝐚𝐦𝐮𝐬𝐜𝐨𝐥𝐚𝐫𝐞: 𝐮𝐧 𝐚𝐩𝐩𝐫𝐨𝐜𝐜𝐢𝐨 𝐢𝐧𝐧𝐨𝐯𝐚𝐭𝐢𝐯𝐨 𝐚𝐥 𝐭𝐫𝐚𝐭𝐭𝐚𝐦𝐞𝐧𝐭𝐨 𝐝𝐞𝐥𝐥'𝐚𝐥𝐠𝐨𝐝𝐢𝐬𝐭𝐫𝐨𝐟𝐢𝐚, una patologia rara multisistemica e caratterizzata da dolore cronico disabilitante 🔗https://tinyurl.com/ypwxkhcx

Stay tuned 📣 www.malattierare.eu

📽️𝑉𝑖𝑑𝑒𝑜 𝑃𝑜𝑑𝑐𝑎𝑠𝑡 MR📽️ 𝐍𝐞𝐫𝐢𝐝𝐫𝐨𝐧𝐚𝐭𝐨 𝐢𝐧𝐭𝐫𝐚𝐦𝐮𝐬𝐜𝐨𝐥𝐚𝐫𝐞: 𝐮𝐧 𝐚𝐩𝐩𝐫𝐨𝐜𝐜𝐢𝐨 𝐢𝐧𝐧𝐨𝐯𝐚𝐭𝐢𝐯𝐨 𝐚𝐥 𝐭𝐫𝐚𝐭𝐭𝐚𝐦𝐞𝐧𝐭𝐨 𝐝𝐞𝐥𝐥'𝐚𝐥𝐠𝐨𝐝𝐢𝐬𝐭𝐫𝐨𝐟𝐢𝐚, una patologia rara multisistemica e caratterizzata da dolore cronico disabilitante🔗https://tinyurl.com/ypwxkhcx

👨‍⚕️ La testimonianza del 𝐏𝐫𝐨𝐟. 𝐃𝐚𝐯𝐢𝐝𝐞 𝐆𝐚𝐭𝐭𝐢 dell’𝐔𝐎𝐂 𝐑𝐞𝐮𝐦𝐚𝐭𝐨𝐥𝐨𝐠𝐢𝐚, 𝐔𝐧𝐢𝐯𝐞𝐫𝐬𝐢𝐭𝐚̀ 𝐝𝐢 𝐕𝐞𝐫𝐨𝐧𝐚, sulle principali sfide diagnostiche e le novità terapeutiche:
👉 Algodistrofia: diagnosi e gestione clinica
👉 Neridronato: efficacia a lungo termine
👉 Neridronato IM: vantaggi per i pazienti
👉 Consigli per i Medici di medicina generale

Stay tuned📢 www.malattierare.eu

30/07/2024

La Rivista Italiana delle Malattie Rare

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🎗️ 𝐋𝐚 𝐑𝐢𝐯𝐢𝐬𝐭𝐚 𝐈𝐭𝐚𝐥𝐢𝐚𝐧𝐚 𝐝𝐞𝐥𝐥𝐞 𝐌𝐚𝐥𝐚𝐭𝐭𝐢𝐞 𝐑𝐚𝐫𝐞 apre una 𝐧𝐮𝐨𝐯𝐚 𝐬𝐞𝐳𝐢𝐨𝐧𝐞📽️𝑽𝒊𝒅𝒆𝒐 𝑷𝒐𝒅𝒄𝒂𝒔𝒕📽️che raccoglie i 𝐜𝐨𝐦𝐦𝐞𝐧𝐭𝐢 e gli 𝐚𝐩𝐩𝐫𝐨𝐟𝐨𝐧𝐝𝐢𝐦𝐞𝐧𝐭𝐢 𝐬𝐜𝐢𝐞𝐧𝐭𝐢𝐟𝐢𝐜𝐢 in audio-video a cura dei nostri 𝐄𝐬𝐩𝐞𝐫𝐭𝐢.

29/07/2024

La Rivista Italiana delle Malattie Rare📣𝐍𝐮𝐨𝐯𝐢 𝐬𝐜𝐞𝐧𝐚𝐫𝐢 𝐭𝐞𝐫𝐚𝐩𝐞𝐮𝐭𝐢𝐜𝐢 𝐩𝐞𝐫 𝐥𝐚 𝐒𝐋𝐀 🔎Leggi l’articolo👇

Nuovi scenari si aprono per la sclerosi laterale amiotrofica, patologia a lungo considerata incurabile. Le ripercussioni assistenziali impongono una maggiore completezza diagnostica e una...

29/07/2024

La Rivista Italiana delle Malattie Rare📣𝐀𝐧𝐞𝐦𝐢𝐚 𝐝𝐢 𝐃𝐢𝐚𝐦𝐨𝐧𝐝-𝐁𝐥𝐚𝐜𝐤𝐟𝐚𝐧🔎Leggi l’articolo👇

La malattia si manifesta con grave anemia dalla nascita o dai primi mesi di vita cui si possono associare malformazioni congenite e aumentato rischio di tumori e deve essere sospettata in...