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La Rivista Italiana delle Malattie Rare
𝐌𝐚𝐥𝐚𝐭𝐭𝐢𝐚 𝐝𝐢 𝐏𝐨𝐦𝐩𝐞📢La 𝐭𝐞𝐫𝐚𝐩𝐢𝐚 𝐞𝐧𝐳𝐢𝐦𝐚𝐭𝐢𝐜𝐚 𝐬𝐨𝐬𝐭𝐢𝐭𝐮𝐭𝐢𝐯𝐚 𝐡𝐚 𝐜𝐚𝐦𝐛𝐢𝐚𝐭𝐨 𝐥𝐚 𝐩𝐫𝐨𝐠𝐧𝐨𝐬𝐢 𝐝𝐞𝐢 𝐩𝐚𝐳𝐢𝐞𝐧𝐭𝐢, 𝐦𝐢𝐠𝐥𝐢𝐨𝐫𝐚𝐧𝐝𝐨 𝐥𝐚 𝐬𝐢𝐧𝐭𝐨𝐦𝐚𝐭𝐨𝐥𝐨𝐠𝐢𝐚 𝐞 𝐫𝐚𝐥𝐥𝐞𝐧𝐭𝐚𝐧𝐝𝐨 𝐥𝐚 𝐩𝐫𝐨𝐠𝐫𝐞𝐬𝐬𝐢𝐨𝐧𝐞 𝐝𝐞𝐥𝐥𝐚 𝐦𝐚𝐥𝐚𝐭𝐭𝐢𝐚.
La terapia enzimatica sostitutiva ha cambiato la prognosi dei pazienti, migliorando la sintomatologia e rallentando la progressione della malattia, ma il suo grado di risposta è molto...
La Rivista Italiana delle Malattie Rare 📣Aspetti etici legati allo 𝐬𝐜𝐫𝐞𝐞𝐧𝐢𝐧𝐠 𝐧𝐞𝐨𝐧𝐚𝐭𝐚𝐥𝐞.
In tutta Europa lo screening neonatale ha avuto un importante ampliamento negli ultimi 15 anni: gli articoli qui commentati pongono importanti questioni per valutare l’efficienza...
La Rivista Italiana delle Malattie Rare
𝐏𝐊𝐔📣La transizione del 𝐩𝐚𝐳𝐢𝐞𝐧𝐭𝐞 𝐝𝐚𝐥𝐥’𝐞𝐭𝐚̀ 𝐩𝐞𝐝𝐢𝐚𝐭𝐫𝐢𝐜𝐚 𝐚 𝐪𝐮𝐞𝐥𝐥𝐚 𝐚𝐝𝐮𝐥𝐭a è un percorso lungo e complesso che richiede la formazione di figure specialistiche dell’adulto in collaborazione con i 𝐂𝐞𝐧𝐭𝐫𝐢 𝐩𝐞𝐝𝐢𝐚𝐭𝐫𝐢𝐜𝐢 𝐦𝐞𝐭𝐚𝐛𝐨𝐥𝐢𝐜𝐢🔎Leggi l'articolo.
La transizione è un percorso piuttosto lungo e richiede la formazione di figure specialistiche dell’adulto in collaborazione con i Centri pediatrici metabolici. Il momento ideale per...
𝐌𝐑 𝟐/𝟐𝟎𝟐𝟒📢 L’𝐞𝐝𝐢𝐭𝐨𝐫𝐢𝐚𝐥𝐞 a cura del prof. Simone Baldovino sul 𝐭𝐞𝐦𝐚 del 𝐝𝐨𝐥𝐨𝐫𝐞, tra i sintomi più complessi da affrontare nelle 𝐦𝐚𝐥𝐚𝐭𝐭𝐢𝐞 𝐫𝐚𝐫𝐞, e su quello della 𝐫𝐢𝐜𝐞𝐫𝐜𝐚 𝐬𝐜𝐢𝐞𝐧𝐭𝐢𝐟𝐢𝐜𝐚, aspetto fondamentale perché ogni 𝐩𝐚𝐳𝐢𝐞𝐧𝐭𝐞 riceva una pronta diagnosi e le cure di cui necessita👉 https://tinyurl.com/2rf9x33b
MR 1/2024📢𝐈 𝐭𝐮𝐦𝐨𝐫𝐢 𝐞𝐫𝐞𝐝𝐢𝐭𝐚𝐫𝐢 𝐝𝐞𝐥 𝐜𝐨𝐥𝐨𝐧-𝐫𝐞𝐭𝐭𝐨: 𝐥𝐚 𝐬𝐢𝐧𝐝𝐫𝐨𝐦𝐞 𝐝𝐢 𝐋𝐲𝐧𝐜𝐡
La sindrome di Lynch è una malattia genetica ad ereditarietà autosomica dominante che comporta un significativo aumento del rischio di sviluppare neoplasie in vari distretti, le più...
MR 1/2024📢 𝐋𝐚 𝐜𝐚𝐫𝐞𝐧𝐳𝐚 𝐝𝐢 𝐢𝐧𝐟𝐞𝐫𝐦𝐢𝐞𝐫𝐢 𝐞 𝐥𝐚 𝐥𝐨𝐭𝐭𝐚 𝐜𝐨𝐧𝐭𝐫𝐨 𝐥𝐞 𝐦𝐚𝐥𝐚𝐭𝐭𝐢𝐞 𝐫𝐚𝐫𝐞 𝐫𝐢𝐩𝐞𝐧𝐬𝐚𝐧𝐝𝐨 𝐚𝐥𝐥𝐞 𝐬𝐟𝐢𝐝𝐞 𝐝𝐞𝐥 𝐟𝐮𝐭𝐮𝐫𝐨.
All’infermiere spetta il ruolo di protagonista dell’assistenza sanitaria, ma la carenza di professionisti rappresenta un problema serio: ogni anno entrano nel Servizio Sanitario...
MR 1/2024📢 𝐒𝐢𝐧𝐝𝐫𝐨𝐦𝐞 𝐂𝐎𝐃𝐀𝐒: 𝐮𝐧𝐚 𝐧𝐮𝐨𝐯𝐚 𝐞𝐧𝐭𝐢𝐭𝐚̀ 𝐧𝐨𝐬𝐨𝐥𝐨𝐠𝐢𝐜𝐚 𝐝𝐚 𝐜𝐨𝐧𝐬𝐢𝐝𝐞𝐫𝐚𝐫𝐞 𝐢𝐧 𝐝𝐢𝐚𝐠𝐧𝐨𝐬𝐢 𝐝𝐢𝐟𝐟𝐞𝐫𝐞𝐧𝐳𝐢𝐚𝐥𝐞 𝐩𝐞𝐫 𝐜𝐚𝐭𝐚𝐫𝐚𝐭𝐭𝐚 𝐜𝐨𝐧𝐠𝐞𝐧𝐢𝐭𝐚👇
L’acronimo CODAS sta per “Cerebral, Ocular, Dental, Auricular, Skeletal anomalies” ed è stato coniato per indicare una rara patologia monogenica, autosomica recessiva, associata...
MR 1/2024📢Sette anni di rara attività
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Il 2024 segna i primi sette anni di attività di MR. Era il 28 febbraio 2017 quando, in concomitanza con la Giornata Internazionale delle Malattie Rare, vedeva la luce la nostra rivista con...
MR 1/2024📢 : terapia innovativa per l'
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Il farmaco agisce da regolatore positivo della crescita dell’osso endocondrale favorendo proliferazione e differenziazione dei condrociti e permettendo ai bambini con acondroplasia di...
Il trattamento precoce con la ERT può rallentare la progressione della MPS IV A, migliorare la funzione polmonare e la qualità di vita dei pazienti. Come mostra il caso clinico,...
La Rivista Italiana delle Malattie Rare📣È 𝐎𝐍𝐋𝐈𝐍𝐄 𝐌𝐑 𝟏/𝟐𝟎𝟐𝟒
🔎𝐋𝐞𝐠𝐠𝐢 l’editoriale e i contenuti 👉🔗 www.malattierare.eu
Era il 𝟐𝟎𝟏𝟕 quando, in concomitanza con la , 𝐧𝐚𝐬𝐜𝐞𝐯𝐚 𝐥𝐚 𝐧𝐨𝐬𝐭𝐫𝐚 𝐫𝐢𝐯𝐢𝐬𝐭𝐚 con l’𝐨𝐛𝐢𝐞𝐭𝐭𝐢𝐯𝐨 di 𝐝𝐚𝐫 𝐯𝐨𝐜𝐞 𝐚𝐢 “𝒓𝒂𝒓𝒊” 📢 Entriamo nell'𝐨𝐭𝐭𝐚𝐯𝐨 𝐚𝐧𝐧𝐨 𝐝𝐢 𝐯𝐢𝐭𝐚 di 𝐌𝐑 e il direttore Bruno Bembi traccia un bilancio di questi primi sette anni.
🔎𝐋𝐞𝐠𝐠𝐢 l’editoriale e i contenuti del 𝐧𝐮𝐨𝐯𝐨 𝐧𝐮𝐦𝐞𝐫𝐨 𝐨𝐧𝐥𝐢𝐧𝐞:
✅ 𝐒𝐨𝐬𝐭𝐞𝐧𝐢𝐛𝐢𝐥𝐢𝐭𝐚̀ 𝐝𝐞𝐢 𝐭𝐫𝐚𝐭𝐭𝐚𝐦𝐞𝐧𝐭𝐢 𝐩𝐞𝐫 𝐥𝐞
✅ 𝐒𝐢𝐧𝐝𝐫𝐨𝐦𝐞 𝐝𝐢
✅ 𝐒𝐢𝐧𝐝𝐫𝐨𝐦𝐞 𝐂𝐎𝐃𝐀𝐒
✅ 𝐈𝐧𝐟𝐞𝐫𝐦𝐢𝐞𝐫𝐢 𝐝𝐢 𝐫𝐢𝐜𝐞𝐫𝐜𝐚 𝐧𝐞𝐥𝐥𝐞 malattie rare
✅ : 𝐭𝐞𝐫𝐚𝐩𝐢𝐚 𝐢𝐧𝐧𝐨𝐯𝐚𝐭𝐢𝐯𝐚 𝐩𝐞𝐫 l'
✅ 𝐃𝐨𝐧𝐧𝐞 𝐞 𝐫𝐚𝐫𝐢𝐭𝐚̀
… 𝐞 𝐦𝐨𝐥𝐭𝐨 𝐚𝐥𝐭𝐫𝐨!
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2024📣
📽️Prof.ssa Daniela Concolino🎙️ “…È una giornata che considero fantastica, perché fantastici siete voi e soprattutto è fantastico lo stimolo che ogni giorno ci date, a fare rete e a batterci per quelle che sono le problematiche assistenziali, politiche, sanitarie che queste malattie necessitano…”
La Rivista Italiana delle Malattie Rare🔗 www.malattierare.eu
2024📣
📽️ Dr. Andrea Bordugo - Centro regionale di di Udine 🎙️ “…voglio portare un messaggio di speranza: i progressi che sono stati fatti in questi ultimi 10 anni sono stati enormi e quindi credo che i prossimi 10 porteranno veramente una rivoluzione dal punto di vista, sia diagnostico, che terapéutico …”
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La Rivista Italiana delle Malattie Rare
2024📣
🎙️La solidarietà fa bene all'anima! É l’invito del Dottor Bruno Bembi Direttore Scientifico de La Rivista Italiana delle Malattie Rare, a sostegno dei .
🔗 www.malattierare.eu
2024
🎥Video testimonianza Prof. Gioacchino Scarano, medico genetista
La Rivista Italiana delle Malattie Rare 👉 www.malattierare.eu
2024
🎥Video testimonianza Prof. Marco Confalonieri, Trieste
La Rivista Italiana delle Malattie Rare 👉 www.malattierare.eu
La Rivista Italiana delle Malattie Rare👉🔗www.malattierare.eu
La Rivista Italiana delle Malattie Rare INSIEME al Comitato di Redazione, ai Collaboratori e agli Autori, UNITI per contribuire alla crescita culturale nell’area delle .
🔗 www.malattierare.eu
La sostenibilità degli approcci terapeutici è un elemento inscindibile dalla valutazione di appropriatezza, efficacia e sicurezza nella gestione dei percorsi di cura e nell’introduzione...
2024📣
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🎥GUARDA LE VIDEOPILLOLE👇👇👇
La Rivista Italiana delle Malattie Rare 📣 : l’esperienza di 𝑟𝑒𝑎𝑙-𝑙𝑖𝑓𝑒 con , unica terapia per il miglioramento della velocità di crescita e la proporzione corporea nei soggetti con ACH. La testimonianza del dott. Angelo Selicorni.
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▶️Come è stato organizzato il follow-up da parte dei centri? 🔗 http://tinyurl.com/yf68bnk5
▶️Quali sono ad oggi gli outcome dal punto di vista clinico e psicologico? 🔗 http://tinyurl.com/2p9zf4jz
▶️Quali strategie attuare per la gestione ottimale della terapia? 🔗 http://tinyurl.com/e3j32t9a
🎄Vi Auguriamo Buone Feste!🎄
Gli uffici rimarranno chiusi dal 23 dicembre al 7 gennaio, compresi.
🥂Ci vediamo l'anno prossimo!
𝐐𝐮𝐚𝐝𝐞𝐫𝐧𝐨 MR, La Rivista Italiana delle Malattie Rare 📣 : 𝐥’𝐞𝐬𝐩𝐞𝐫𝐢𝐞𝐧𝐳𝐚 𝐜𝐥𝐢𝐧𝐢𝐜𝐚 𝐢𝐭𝐚𝐥𝐢𝐚𝐧𝐚 𝐜𝐨𝐧 𝐥𝐚
Per saperne di più👇👇👇
𝐐𝐮𝐚𝐝𝐞𝐫𝐧𝐨 MR, La Rivista Italiana delle Malattie Rare 📣 : 𝐥’𝐞𝐬𝐩𝐞𝐫𝐢𝐞𝐧𝐳𝐚 𝐜𝐥𝐢𝐧𝐢𝐜𝐚 𝐢𝐭𝐚𝐥𝐢𝐚𝐧𝐚 𝐜𝐨𝐧 𝐥𝐚 .
🔎Opzioni di trattamento della malattia avanzata con targeted therapy
🔎Profilazione molecolare
🔎Prospettiva dei pazienti
🔎L’inquadramento iniziale
🔎Integrazione multidisciplinare
🔎Cambio di paradigma nell’argoritmo terapeutico
Vai al Quaderno, clicca qui👉 https://bit.ly/3GjN5DI
Stay tuned👉 www.malattierare.eu
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Anche Med Point a sostegno per dire ❌STOP❌! 🔗 www.medpointsrl.it
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📣 per un , perché esiste il rispetto. Il è per sempre!
MR 3/2023📢CASO CLINICO, 𝐠𝐞𝐬𝐭𝐢𝐨𝐧𝐞 𝐜𝐥𝐢𝐧𝐢𝐜𝐚 𝐝𝐞𝐥𝐥𝐚
Permettendo uno stile alimentare normoproteico, pegvaliase ha cambiato il paradigma della terapia per la PKU: perché questa terapia abbia successo è però fondamentale una stretta alleanza medico-paziente
𝐎𝐧𝐥𝐢𝐧𝐞 𝐢𝐥 𝐧𝐮𝐨𝐯𝐨 𝐧𝐮𝐦𝐞𝐫𝐨 La Rivista Italiana delle Malattie Rare
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𝗟𝗮 𝗥𝗶𝘃𝗶𝘀𝘁𝗮 𝗜𝘁𝗮𝗹𝗶𝗮𝗻𝗮 𝗱𝗲𝗹𝗹𝗲 𝗠𝗮𝗹𝗮𝘁𝘁𝗶𝗲 𝗥𝗮𝗿𝗲📢𝐎𝐧𝐥𝐢𝐧𝐞 𝐢𝐥 𝐧𝐮𝐦𝐞𝐫𝐨 𝐝𝐢 𝐠𝐢𝐮𝐠𝐧𝐨! 👉 www.malattierare.eu
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📌𝗟𝗮 𝗥𝗶𝘃𝗶𝘀𝘁𝗮 𝗜𝘁𝗮𝗹𝗶𝗮𝗻𝗮 𝗱𝗲𝗹𝗹𝗲 𝗠𝗮𝗹𝗮𝘁𝘁𝗶𝗲 𝗥𝗮𝗿𝗲📌 📣È uscito il n°1 2023 Tra i temi trattati 👇 ✅ Uso terapeutico degli anticorpi monoclonali: focus su amiloidosi, osteoporosi ed emofilia A ✅ Prevenzione primaria in epoca prenatale ✅ Terapia enzimatica sostitutiva per la fenilchetonuria ✅ Sindrome di Pallister Killian …questo e molto altro sul 𝗻𝘂𝗼𝘃𝗼 𝗻𝘂𝗺𝗲𝗿𝗼 disponibile anche 𝗼𝗻𝗹𝗶𝗻𝗲📲 Rimani sempre aggiornato! ➡️ www.malattierare.eu
🎄Buone Feste!🎄 Gli uffici saranno chiusi dal 24 dicembre 2021 al 7 gennaio 2022 compresi. 🎉Ci vediamo l'anno prossimo!
I NOSTRI UFFICI SARANNO CHIUSI DAL 5 AL 25 AGOSTO COMPRESI. BUONA ESTATE!
