La Rivista Italiana delle Malattie Rare

La Rivista Italiana delle Malattie Rare La Rivista Italiana delle Malattie Rare, un sito web dedicato: per fare cultura e colmare il gap di informazione su argomenti complessi come le malattie rare.

Disponibile online il nuovo ๐—–๐—ข๐—ฅ๐—ฆ๐—ข ๐—™๐—”๐—— ๐—ฑ๐—ถ ๐— ๐—ฅ! ๐Ÿ“ข Questi alcuni dei temi trattati: โœ… Ipermobilitร  articolare: come orientar...
01/08/2024

Disponibile online il nuovo ๐—–๐—ข๐—ฅ๐—ฆ๐—ข ๐—™๐—”๐—— ๐—ฑ๐—ถ ๐— ๐—ฅ! ๐Ÿ“ข Questi alcuni dei temi trattati:
โœ… Ipermobilitร  articolare: come orientarsi
โœ… Anemia di Diamond-Blackfan
โœ… Sindrome nutcracker
โœ… Malattia di Pompe: nuove prospettive terapeutiche
โœ… Sindrome di Mowat-Wilson
โœ… Neridronato intramuscolare ed algodistrofia: una novitร  a misura di paziente
โ€ฆ e molto altro!
๐Ÿ“š FAD collegata al n.2/2024 della Rivista, composta da ๐Ÿ— ๐ฆ๐จ๐๐ฎ๐ฅ๐ข
๐ŸŽ“ 5 ๐œ๐ซ๐ž๐๐ข๐ญ๐ข ๐Ÿ๐จ๐ซ๐ฆ๐š๐ญ๐ข๐ฏ๐ข
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31/07/2024

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La rete promuove la condivisione delle conoscenze sulle malattie cutanee rare e agevola lโ€™accesso ai Centri piรน vicini sul territorio per diagnosi, follow-up e cura. La registrazione...

๐’๐ข๐ง๐๐ซ๐จ๐ฆ๐ž ๐ž๐ฆ๐จ๐ฅ๐ข๐ญ๐ข๐œ๐จ ๐ฎ๐ซ๐ž๐ฆ๐ข๐œ๐š ๐š๐ญ๐ข๐ฉ๐ข๐œ๐š๐Ÿ“ข ๐‘๐š๐ฏ๐ฎ๐ฅ๐ข๐ณ๐ฎ๐ฆ๐š๐› รจ il ๐ฉ๐ซ๐ข๐ฆ๐จ ๐ž ๐ฎ๐ง๐ข๐œ๐จ ๐ข๐ง๐ข๐›๐ข๐ญ๐จ๐ซ๐ž ๐๐ž๐ฅ ๐œ๐จ๐ฆ๐ฉ๐ฅ๐ž๐ฆ๐ž๐ง๐ญ๐จ ๐‚๐Ÿ“ ๐ฅ๐จ๐ง๐  ๐š๐œ๐ญ๐ข๐ง๐  in grado di ...
31/07/2024

๐’๐ข๐ง๐๐ซ๐จ๐ฆ๐ž ๐ž๐ฆ๐จ๐ฅ๐ข๐ญ๐ข๐œ๐จ ๐ฎ๐ซ๐ž๐ฆ๐ข๐œ๐š ๐š๐ญ๐ข๐ฉ๐ข๐œ๐š๐Ÿ“ข ๐‘๐š๐ฏ๐ฎ๐ฅ๐ข๐ณ๐ฎ๐ฆ๐š๐› รจ il ๐ฉ๐ซ๐ข๐ฆ๐จ ๐ž ๐ฎ๐ง๐ข๐œ๐จ ๐ข๐ง๐ข๐›๐ข๐ญ๐จ๐ซ๐ž ๐๐ž๐ฅ ๐œ๐จ๐ฆ๐ฉ๐ฅ๐ž๐ฆ๐ž๐ง๐ญ๐จ ๐‚๐Ÿ“ ๐ฅ๐จ๐ง๐  ๐š๐œ๐ญ๐ข๐ง๐  in grado di fornire una durata dโ€™azione di 8 settimane, rispetto a una somministrazione ogni due settimane con eculizumab. Grazie allโ€™allungamento del tempo tra unโ€™infusione e lโ€™altra il nuovo anticorpo monoclonale potrebbe condizionare in positivo la quotidianitร  di pazienti e famigliE๐Ÿ”ŽLeggi lโ€™articolo๐Ÿ‘‡

Ravulizumab รจ il primo e unico inibitore del complemento C5 long acting in grado di fornire una durata dโ€™azione di 8 settimane, rispetto a una somministrazione ogni due settimane con...

๐Ÿ“ฃNOVITร SUL SITO๐Ÿ”—www.malattierare.eu ๐ŸŽ—๏ธ ๐‹๐š ๐‘๐ข๐ฏ๐ข๐ฌ๐ญ๐š ๐ˆ๐ญ๐š๐ฅ๐ข๐š๐ง๐š ๐๐ž๐ฅ๐ฅ๐ž ๐Œ๐š๐ฅ๐š๐ญ๐ญ๐ข๐ž ๐‘๐š๐ซ๐ž apre una ๐ง๐ฎ๐จ๐ฏ๐š ๐ฌ๐ž๐ณ๐ข๐จ๐ง๐ž๐Ÿ“ฝ๏ธ๐‘ฝ๐’Š๐’…๐’†๐’ ๐‘ท๐’๐’…๐’„๐’‚๐’”๐’•๐Ÿ“ฝ๏ธc...
30/07/2024

๐Ÿ“ฃNOVITร SUL SITO๐Ÿ”—www.malattierare.eu

๐ŸŽ—๏ธ ๐‹๐š ๐‘๐ข๐ฏ๐ข๐ฌ๐ญ๐š ๐ˆ๐ญ๐š๐ฅ๐ข๐š๐ง๐š ๐๐ž๐ฅ๐ฅ๐ž ๐Œ๐š๐ฅ๐š๐ญ๐ญ๐ข๐ž ๐‘๐š๐ซ๐ž apre una ๐ง๐ฎ๐จ๐ฏ๐š ๐ฌ๐ž๐ณ๐ข๐จ๐ง๐ž๐Ÿ“ฝ๏ธ๐‘ฝ๐’Š๐’…๐’†๐’ ๐‘ท๐’๐’…๐’„๐’‚๐’”๐’•๐Ÿ“ฝ๏ธche raccoglie i ๐œ๐จ๐ฆ๐ฆ๐ž๐ง๐ญ๐ข e gli ๐š๐ฉ๐ฉ๐ซ๐จ๐Ÿ๐จ๐ง๐๐ข๐ฆ๐ž๐ง๐ญ๐ข ๐ฌ๐œ๐ข๐ž๐ง๐ญ๐ข๐Ÿ๐ข๐œ๐ข in audio-video a cura dei nostri ๐„๐ฌ๐ฉ๐ž๐ซ๐ญ๐ข.

Nuovi scenari terapeutici per la ๐’๐‹๐€๐Ÿ“ขLe ripercussioni assistenziali impongono una maggiore completezza diagnostica e una...
29/07/2024

Nuovi scenari terapeutici per la ๐’๐‹๐€๐Ÿ“ขLe ripercussioni assistenziali impongono una maggiore completezza diagnostica e una veloce valutazione genetica๐Ÿ”ŽLeggi lโ€™articolo๐Ÿ‘‡

Nuovi scenari si aprono per la sclerosi laterale amiotrofica, patologia a lungo considerata incurabile. Le ripercussioni assistenziali impongono una maggiore completezza diagnostica e una...

๐€๐ง๐ž๐ฆ๐ข๐š ๐๐ข ๐ƒ๐ข๐š๐ฆ๐จ๐ง๐-๐๐ฅ๐š๐œ๐ค๐Ÿ๐š๐ง๐Ÿ“ขSi manifesta con ๐ ๐ซ๐š๐ฏ๐ž ๐š๐ง๐ž๐ฆ๐ข๐š ๐๐š๐ฅ๐ฅ๐š ๐ง๐š๐ฌ๐œ๐ข๐ญ๐š o dai primi mesi di vita cui si possono associare...
29/07/2024

๐€๐ง๐ž๐ฆ๐ข๐š ๐๐ข ๐ƒ๐ข๐š๐ฆ๐จ๐ง๐-๐๐ฅ๐š๐œ๐ค๐Ÿ๐š๐ง๐Ÿ“ขSi manifesta con ๐ ๐ซ๐š๐ฏ๐ž ๐š๐ง๐ž๐ฆ๐ข๐š ๐๐š๐ฅ๐ฅ๐š ๐ง๐š๐ฌ๐œ๐ข๐ญ๐š o dai primi mesi di vita cui si possono associare ๐ฆ๐š๐ฅ๐Ÿ๐จ๐ซ๐ฆ๐š๐ณ๐ข๐จ๐ง๐ข ๐œ๐จ๐ง๐ ๐ž๐ง๐ข๐ญ๐ž e ๐š๐ฎ๐ฆ๐ž๐ง๐ญ๐š๐ญ๐จ ๐ซ๐ข๐ฌ๐œ๐ก๐ข๐จ ๐๐ข ๐ญ๐ฎ๐ฆ๐จ๐ซ๐ข. Deve essere ๐ฌ๐จ๐ฌ๐ฉ๐ž๐ญ๐ญ๐š๐ญ๐š ๐ข๐ง ๐ฉ๐š๐ณ๐ข๐ž๐ง๐ญ๐ข ๐œ๐จ๐ง ๐š๐ง๐ž๐ฆ๐ข๐š ๐ง๐จ๐ซ๐ฆ๐จ-๐ฆ๐š๐œ๐ซ๐จ๐œ๐ข๐ญ๐ข๐œ๐š ๐ข๐ฉ๐จ๐ซ๐ข๐ ๐ž๐ง๐ž๐ซ๐š๐ญ๐ข๐ฏ๐š, soprattutto se associata a tratti fenotipici peculiari o a familiaritร  per anemia๐Ÿ”ŽLeggi lโ€™articolo๐Ÿ‘‡

La malattia si manifesta con grave anemia dalla nascita o dai primi mesi di vita cui si possono associare malformazioni congenite e aumentato rischio di tumori e deve essere sospettata in...

Recentemente approvato in Europa e negli USA๐Ÿ“ข๐ž๐ฏ๐ข๐ง๐š๐œ๐ฎ๐ฆ๐š๐› rappresenta unโ€™๐จ๐ฉ๐ฉ๐จ๐ซ๐ญ๐ฎ๐ง๐ข๐ญ๐šฬ€ ๐ฉ๐ž๐ซ ๐ซ๐ข๐๐ฎ๐ซ๐ซ๐ž ๐ข๐ฅ ๐œ๐จ๐ฅ๐ž๐ฌ๐ญ๐ž๐ซ๐จ๐ฅ๐จ ๐‹๐ƒ๐‹ ๐ง๐ž๐ข ๐ฉ...
26/07/2024

Recentemente approvato in Europa e negli USA๐Ÿ“ข๐ž๐ฏ๐ข๐ง๐š๐œ๐ฎ๐ฆ๐š๐› rappresenta unโ€™๐จ๐ฉ๐ฉ๐จ๐ซ๐ญ๐ฎ๐ง๐ข๐ญ๐šฬ€ ๐ฉ๐ž๐ซ ๐ซ๐ข๐๐ฎ๐ซ๐ซ๐ž ๐ข๐ฅ ๐œ๐จ๐ฅ๐ž๐ฌ๐ญ๐ž๐ซ๐จ๐ฅ๐จ ๐‹๐ƒ๐‹ ๐ง๐ž๐ข ๐ฉ๐š๐ณ๐ข๐ž๐ง๐ญ๐ข ๐œ๐จ๐ง ๐ข๐ฉ๐ž๐ซ๐œ๐จ๐ฅ๐ž๐ฌ๐ญ๐ž๐ซ๐จ๐ฅ๐ž๐ฆ๐ข๐š ๐Ÿ๐š๐ฆ๐ข๐ฅ๐ข๐š๐ซ๐ž ๐จ๐ฆ๐จ๐ณ๐ข๐ ๐จ๐ญ๐ž.๐Ÿ”ŽLeggi lโ€™articolo๐Ÿ‘‡

Recentemente approvato in Europa e negli Stati Uniti, lโ€™anticorpo monoclonale evinacumab rappresenta unโ€™opportunitร  per ridurre il colesterolo LDL nei pazienti con ipercolesterolemia...

๐’๐ข๐ง๐๐ซ๐จ๐ฆ๐ž ๐๐ข ๐Œ๐จ๐ฐ๐š๐ญ-๐–๐ข๐ฅ๐ฌ๐จ๐ง๐Ÿ“ขuna ๐ซ๐š๐ซ๐š ๐œ๐จ๐ง๐๐ข๐ณ๐ข๐จ๐ง๐ž ๐ ๐ž๐ง๐ž๐ญ๐ข๐œ๐š caratterizzata da ๐๐ข๐ฌ๐š๐›๐ข๐ฅ๐ข๐ญ๐šฬ€ ๐ข๐ง๐ญ๐ž๐ฅ๐ฅ๐ž๐ญ๐ญ๐ข๐ฏ๐š, ๐ž๐ฉ๐ข๐ฅ๐ž๐ฌ๐ฌ๐ข๐š ๐ž ๐š๐ง๐จ๐ฆ๐š๐ฅ๐ข๐ž ๐œ...
22/07/2024

๐’๐ข๐ง๐๐ซ๐จ๐ฆ๐ž ๐๐ข ๐Œ๐จ๐ฐ๐š๐ญ-๐–๐ข๐ฅ๐ฌ๐จ๐ง๐Ÿ“ขuna ๐ซ๐š๐ซ๐š ๐œ๐จ๐ง๐๐ข๐ณ๐ข๐จ๐ง๐ž ๐ ๐ž๐ง๐ž๐ญ๐ข๐œ๐š caratterizzata da ๐๐ข๐ฌ๐š๐›๐ข๐ฅ๐ข๐ญ๐šฬ€ ๐ข๐ง๐ญ๐ž๐ฅ๐ฅ๐ž๐ญ๐ญ๐ข๐ฏ๐š, ๐ž๐ฉ๐ข๐ฅ๐ž๐ฌ๐ฌ๐ข๐š ๐ž ๐š๐ง๐จ๐ฆ๐š๐ฅ๐ข๐ž ๐œ๐จ๐ง๐ ๐ž๐ง๐ข๐ญ๐ž, la piรน caratteristica delle quali รจ la ๐ฆ๐š๐ฅ๐š๐ญ๐ญ๐ข๐š ๐๐ข ๐‡๐ข๐ซ๐ฌ๐œ๐ก๐ฌ๐ฉ๐ซ๐ฎ๐ง๐ , responsabile di un quadro di stipsi persistente anche dopo correzione chirurgica.

La sindrome di Mowat-Wilson รจ una rara condizione genetica caratterizzata da disabilitร  intellettiva di gravitร  variabile, epilessia e anomalie congenite, la piรน caratteristica delle...

๐‚๐จ๐ง๐๐ข๐ณ๐ข๐จ๐ง๐ž ๐ซ๐š๐ซ๐š e spesso sottovalutata ๐Ÿ“ฃ La ๐ฌ๐ข๐ง๐๐ซ๐จ๐ฆ๐ž ๐ง๐ฎ๐ญ๐œ๐ซ๐š๐œ๐ค๐ž๐ซ provoca dolore addominale ed ematuria a causa della ๐œ๐จ๐ฆ๐ฉ...
19/07/2024

๐‚๐จ๐ง๐๐ข๐ณ๐ข๐จ๐ง๐ž ๐ซ๐š๐ซ๐š e spesso sottovalutata ๐Ÿ“ฃ La ๐ฌ๐ข๐ง๐๐ซ๐จ๐ฆ๐ž ๐ง๐ฎ๐ญ๐œ๐ซ๐š๐œ๐ค๐ž๐ซ provoca dolore addominale ed ematuria a causa della ๐œ๐จ๐ฆ๐ฉ๐ซ๐ž๐ฌ๐ฌ๐ข๐จ๐ง๐ž della ๐ฏ๐ž๐ง๐š ๐ซ๐ž๐ง๐š๐ฅ๐ž ๐ฌ๐ข๐ง๐ข๐ฌ๐ญ๐ซ๐š.

Condizione rara e spesso sottovalutata, provoca dolore addominale ed ematuria a causa della compressione della vena renale sinistra. Piรน comune nelle donne e nei soggetti con basso peso...

MR 2/2024๐Ÿ“ข Le ๐ฌ๐ข๐ง๐๐ซ๐จ๐ฆ๐ข ๐๐ข ๐„๐ก๐ฅ๐ž๐ซ๐ฌ-๐ƒ๐š๐ง๐ฅ๐จ๐ฌ. ๐ˆ๐ฉ๐ž๐ซ๐ฆ๐จ๐›๐ข๐ฅ๐ข๐ญ๐šฬ€ ๐š๐ซ๐ญ๐ข๐œ๐จ๐ฅ๐š๐ซ๐ž, iperestensibilitร  cutanea e ๐Ÿ๐ซ๐š๐ ๐ข๐ฅ๐ข๐ญ๐šฬ€ ๐ ๐ž๐ง๐ž๐ซ๐š๐ฅ๐ข๐ณ๐ณ๐š๐ญ๐š ...
15/07/2024

MR 2/2024๐Ÿ“ข Le ๐ฌ๐ข๐ง๐๐ซ๐จ๐ฆ๐ข ๐๐ข ๐„๐ก๐ฅ๐ž๐ซ๐ฌ-๐ƒ๐š๐ง๐ฅ๐จ๐ฌ. ๐ˆ๐ฉ๐ž๐ซ๐ฆ๐จ๐›๐ข๐ฅ๐ข๐ญ๐šฬ€ ๐š๐ซ๐ญ๐ข๐œ๐จ๐ฅ๐š๐ซ๐ž, iperestensibilitร  cutanea e ๐Ÿ๐ซ๐š๐ ๐ข๐ฅ๐ข๐ญ๐šฬ€ ๐ ๐ž๐ง๐ž๐ซ๐š๐ฅ๐ข๐ณ๐ณ๐š๐ญ๐š ๐๐ž๐ข ๐ญ๐ž๐ฌ๐ฌ๐ฎ๐ญ๐ข caratterizzano questo gruppo eterogeneo di ๐๐ข๐ฌ๐จ๐ซ๐๐ข๐ง๐ข ๐ž๐ซ๐ž๐๐ข๐ญ๐š๐ซ๐ข ๐๐ž๐ฅ ๐ญ๐ž๐ฌ๐ฌ๐ฎ๐ญ๐จ ๐œ๐จ๐ง๐ง๐ž๐ญ๐ญ๐ข๐ฏ๐จ๐Ÿ”ŽLa ๐๐ข๐š๐ ๐ง๐จ๐ฌ๐ข ๐ฉ๐ซ๐ž๐œ๐จ๐œ๐ž della variante vascolare puรฒ permettere di riconoscere prontamente aneurismi o dissecazioni.

Ipermobilitร  articolare, iperestensibilitร  cutanea e fragilitร  generalizzata dei tessuti caratterizzano questo gruppo eterogeneo di disordini ereditari del tessuto connettivo. La...

MR 2/2024๐Ÿ“ข ๐ˆ๐ฉ๐ž๐ซ๐ฆ๐จ๐›๐ข๐ฅ๐ข๐ญ๐šฬ€ ๐š๐ซ๐ญ๐ข๐œ๐จ๐ฅ๐š๐ซ๐ž: spesso non presenta alcuna rilevanza clinica; tuttavia, in specifici contesti, il s...
15/07/2024

MR 2/2024๐Ÿ“ข ๐ˆ๐ฉ๐ž๐ซ๐ฆ๐จ๐›๐ข๐ฅ๐ข๐ญ๐šฬ€ ๐š๐ซ๐ญ๐ข๐œ๐จ๐ฅ๐š๐ซ๐ž: spesso non presenta alcuna rilevanza clinica; tuttavia, in specifici contesti, il suo riscontro puรฒ aiutare nellโ€™interpretazione e nel trattamento dei ๐ฌ๐ข๐ง๐ญ๐จ๐ฆ๐ข ๐ฆ๐ฎ๐ฌ๐œ๐จ๐ฅ๐จ๐ฌ๐œ๐ก๐ž๐ฅ๐ž๐ญ๐ซ๐ข๐œ๐ข associati e nella ricerca di unโ€™eventuale ๐ฉ๐š๐ญ๐จ๐ฅ๐จ๐ ๐ข๐š ๐ ๐ž๐ง๐ž๐ญ๐ข๐œ๐š ๐ฆ๐ฎ๐ฅ๐ญ๐ข๐ฌ๐ข๐ฌ๐ญ๐ž๐ฆ๐ข๐œ๐š sottostante.

Tratto comune nella popolazione generale, lโ€™ipermobilitร  articolare spesso non ha alcuna rilevanza clinica; tuttavia, in specifici contesti, il suo riscontro puรฒ aiutare...

๐Ÿ“ฃ๐๐ž๐ซ๐ข๐๐ซ๐จ๐ง๐š๐ญ๐จ ๐ข๐ง๐ญ๐ซ๐š๐ฆ๐ฎ๐ฌ๐œ๐จ๐ฅ๐š๐ซ๐ž ed ๐š๐ฅ๐ ๐จ๐๐ข๐ฌ๐ญ๐ซ๐จ๐Ÿ๐ข๐š: una ๐ง๐จ๐ฏ๐ข๐ญร  ๐š ๐ฆ๐ข๐ฌ๐ฎ๐ซ๐š ๐๐ข ๐ฉ๐š๐ณ๐ข๐ž๐ง๐ญ๐ž. Poichรฉ la somministrazione EV del farmaco...
12/07/2024

๐Ÿ“ฃ๐๐ž๐ซ๐ข๐๐ซ๐จ๐ง๐š๐ญ๐จ ๐ข๐ง๐ญ๐ซ๐š๐ฆ๐ฎ๐ฌ๐œ๐จ๐ฅ๐š๐ซ๐ž ed ๐š๐ฅ๐ ๐จ๐๐ข๐ฌ๐ญ๐ซ๐จ๐Ÿ๐ข๐š: una ๐ง๐จ๐ฏ๐ข๐ญร  ๐š ๐ฆ๐ข๐ฌ๐ฎ๐ซ๐š ๐๐ข ๐ฉ๐š๐ณ๐ข๐ž๐ง๐ญ๐ž. Poichรฉ la somministrazione EV del farmaco puรฒ avvenire solo in Centri ospedalieri, la recente autorizzazione allโ€™uso del farmaco anche per via intramuscolare incontra le necessitร  dei pazienti con malattia gravemente invalidante o che abitano in aree remote.

Poichรฉ la somministrazione EV del farmaco puรฒ avvenire solo in Centri ospedalieri, la recente autorizzazione allโ€™uso di neridronato anche per via intramuscolare incontra le necessitร ...

๐’๐ข๐ง๐๐ซ๐จ๐ฆ๐ž ๐‚๐‡๐Ž๐๐’๐Ÿ“ขLa storia clinica di una ๐ฆ๐š๐ฅ๐š๐ญ๐ญ๐ข๐š ๐ ๐ž๐ง๐ž๐ญ๐ข๐œ๐š ๐ž๐ฌ๐ญ๐ซ๐ž๐ฆ๐š๐ฆ๐ž๐ง๐ญ๐ž ๐ซ๐š๐ซ๐š e per la quale oggi non esiste cura๐Ÿ”ŽLeggi lโ€™...
08/07/2024

๐’๐ข๐ง๐๐ซ๐จ๐ฆ๐ž ๐‚๐‡๐Ž๐๐’๐Ÿ“ขLa storia clinica di una ๐ฆ๐š๐ฅ๐š๐ญ๐ญ๐ข๐š ๐ ๐ž๐ง๐ž๐ญ๐ข๐œ๐š ๐ž๐ฌ๐ญ๐ซ๐ž๐ฆ๐š๐ฆ๐ž๐ง๐ญ๐ž ๐ซ๐š๐ซ๐š e per la quale oggi non esiste cura๐Ÿ”ŽLeggi lโ€™articolo di Martina Benedetti

La storia clinica della paziente viene condivisa con la comunitร  scientifica per aggiungere elementi potenzialmente significativi nei riguardi di una malattia genetica estremamente rara e...

๐Œ๐š๐ฅ๐š๐ญ๐ญ๐ข๐š ๐๐ข ๐๐จ๐ฆ๐ฉ๐ž๐Ÿ“ขLa ๐ญ๐ž๐ซ๐š๐ฉ๐ข๐š ๐ž๐ง๐ณ๐ข๐ฆ๐š๐ญ๐ข๐œ๐š ๐ฌ๐จ๐ฌ๐ญ๐ข๐ญ๐ฎ๐ญ๐ข๐ฏ๐š ๐ก๐š ๐œ๐š๐ฆ๐›๐ข๐š๐ญ๐จ ๐ฅ๐š ๐ฉ๐ซ๐จ๐ ๐ง๐จ๐ฌ๐ข ๐๐ž๐ข ๐ฉ๐š๐ณ๐ข๐ž๐ง๐ญ๐ข, ๐ฆ๐ข๐ ๐ฅ๐ข๐จ๐ซ๐š๐ง๐๐จ ๐ฅ๐š ๐ฌ๐ข๐ง๐ญ๐จ๐ฆ๐š๐ญ๐จ๐ฅ๐จ๐ ๐ข๐š ...
05/07/2024

๐Œ๐š๐ฅ๐š๐ญ๐ญ๐ข๐š ๐๐ข ๐๐จ๐ฆ๐ฉ๐ž๐Ÿ“ขLa ๐ญ๐ž๐ซ๐š๐ฉ๐ข๐š ๐ž๐ง๐ณ๐ข๐ฆ๐š๐ญ๐ข๐œ๐š ๐ฌ๐จ๐ฌ๐ญ๐ข๐ญ๐ฎ๐ญ๐ข๐ฏ๐š ๐ก๐š ๐œ๐š๐ฆ๐›๐ข๐š๐ญ๐จ ๐ฅ๐š ๐ฉ๐ซ๐จ๐ ๐ง๐จ๐ฌ๐ข ๐๐ž๐ข ๐ฉ๐š๐ณ๐ข๐ž๐ง๐ญ๐ข, ๐ฆ๐ข๐ ๐ฅ๐ข๐จ๐ซ๐š๐ง๐๐จ ๐ฅ๐š ๐ฌ๐ข๐ง๐ญ๐จ๐ฆ๐š๐ญ๐จ๐ฅ๐จ๐ ๐ข๐š ๐ž ๐ซ๐š๐ฅ๐ฅ๐ž๐ง๐ญ๐š๐ง๐๐จ ๐ฅ๐š ๐ฉ๐ซ๐จ๐ ๐ซ๐ž๐ฌ๐ฌ๐ข๐จ๐ง๐ž ๐๐ž๐ฅ๐ฅ๐š ๐ฆ๐š๐ฅ๐š๐ญ๐ญ๐ข๐š. Approcci sinergici come la combinazione di ERT con piccole molecole chaperones possono potenziare lโ€™efficacia terapeutica.

La terapia enzimatica sostitutiva ha cambiato la prognosi dei pazienti, migliorando la sintomatologia e rallentando la progressione della malattia, ma il suo grado di risposta รจ molto...

๐Ÿ“ฃ In Europa lo ๐ฌ๐œ๐ซ๐ž๐ž๐ง๐ข๐ง๐  ๐ง๐ž๐จ๐ง๐š๐ญ๐š๐ฅ๐ž ha avuto un importante ampliamento negli ultimi 15 anni: gli articoli qui commentati ...
01/07/2024

๐Ÿ“ฃ In Europa lo ๐ฌ๐œ๐ซ๐ž๐ž๐ง๐ข๐ง๐  ๐ง๐ž๐จ๐ง๐š๐ญ๐š๐ฅ๐ž ha avuto un importante ampliamento negli ultimi 15 anni: gli articoli qui commentati pongono importanti questioni per valutare lโ€™efficienza dellโ€™attuale organizzazione ed indicare eventuali azioni correttive.

In tutta Europa lo screening neonatale ha avuto un importante ampliamento negli ultimi 15 anni: gli articoli qui commentati pongono importanti questioni per valutare lโ€™efficienza...

๐๐Š๐”๐Ÿ“ขLa transizione del ๐ฉ๐š๐ณ๐ข๐ž๐ง๐ญ๐ž ๐๐š๐ฅ๐ฅโ€™๐ž๐ญ๐šฬ€ ๐ฉ๐ž๐๐ข๐š๐ญ๐ซ๐ข๐œ๐š ๐š ๐ช๐ฎ๐ž๐ฅ๐ฅ๐š ๐š๐๐ฎ๐ฅ๐ญa รจ un percorso lungo e complesso che richiede la for...
28/06/2024

๐๐Š๐”๐Ÿ“ขLa transizione del ๐ฉ๐š๐ณ๐ข๐ž๐ง๐ญ๐ž ๐๐š๐ฅ๐ฅโ€™๐ž๐ญ๐šฬ€ ๐ฉ๐ž๐๐ข๐š๐ญ๐ซ๐ข๐œ๐š ๐š ๐ช๐ฎ๐ž๐ฅ๐ฅ๐š ๐š๐๐ฎ๐ฅ๐ญa รจ un percorso lungo e complesso che richiede la formazione di figure specialistiche dellโ€™adulto in collaborazione con i ๐‚๐ž๐ง๐ญ๐ซ๐ข ๐ฉ๐ž๐๐ข๐š๐ญ๐ซ๐ข๐œ๐ข ๐ฆ๐ž๐ญ๐š๐›๐จ๐ฅ๐ข๐œ๐ข

La transizione รจ un percorso piuttosto lungo e richiede la formazione di figure specialistiche dellโ€™adulto in collaborazione con i Centri pediatrici metabolici. Il momento ideale per...

๐Œ๐‘ ๐Ÿ/๐Ÿ๐ŸŽ๐Ÿ๐Ÿ’๐Ÿ“ข Lโ€™๐ž๐๐ข๐ญ๐จ๐ซ๐ข๐š๐ฅ๐ž a cura del prof. Simone Baldovino sul ๐ญ๐ž๐ฆ๐š del ๐๐จ๐ฅ๐จ๐ซ๐ž, tra i sintomi piรน complessi da affrontare...
24/06/2024

๐Œ๐‘ ๐Ÿ/๐Ÿ๐ŸŽ๐Ÿ๐Ÿ’๐Ÿ“ข Lโ€™๐ž๐๐ข๐ญ๐จ๐ซ๐ข๐š๐ฅ๐ž a cura del prof. Simone Baldovino sul ๐ญ๐ž๐ฆ๐š del ๐๐จ๐ฅ๐จ๐ซ๐ž, tra i sintomi piรน complessi da affrontare nelle ๐ฆ๐š๐ฅ๐š๐ญ๐ญ๐ข๐ž ๐ซ๐š๐ซ๐ž, e su quello della ๐ซ๐ข๐œ๐ž๐ซ๐œ๐š ๐ฌ๐œ๐ข๐ž๐ง๐ญ๐ข๐Ÿ๐ข๐œ๐š, aspetto fondamentale perchรฉ ogni ๐ฉ๐š๐ณ๐ข๐ž๐ง๐ญ๐ž riceva una pronta diagnosi e le cure di cui necessita๐Ÿ‘‰ https://tinyurl.com/2rf9x33b

๐Ÿ๐Ÿ’ ๐ ๐ข๐ฎ๐ ๐ง๐จ๐Ÿ“ฃ๐†๐ข๐จ๐ซ๐ง๐š๐ญ๐š ๐Œ๐จ๐ง๐๐ข๐š๐ฅ๐ž ๐๐ž๐ฅ ๐ƒ๐จ๐ง๐š๐ญ๐จ๐ซ๐ž ๐๐ข ๐’๐š๐ง๐ ๐ฎ๐ž. Su ๐Œ๐‘ il contributo di ๐‚๐ก๐ข๐š๐ซ๐š ๐€๐ฆ๐›๐š๐ ๐ฅ๐ข๐จ, ๐€๐ง๐ง๐š ๐…๐š๐ฅ๐š๐ง๐ ๐š e ๐‹๐ฎ๐œ๐š ๐๐š๐ซ๐œ๐ž๐ฅ๐ฅ๐š...
13/06/2024

๐Ÿ๐Ÿ’ ๐ ๐ข๐ฎ๐ ๐ง๐จ๐Ÿ“ฃ๐†๐ข๐จ๐ซ๐ง๐š๐ญ๐š ๐Œ๐จ๐ง๐๐ข๐š๐ฅ๐ž ๐๐ž๐ฅ ๐ƒ๐จ๐ง๐š๐ญ๐จ๐ซ๐ž ๐๐ข ๐’๐š๐ง๐ ๐ฎ๐ž.
Su ๐Œ๐‘ il contributo di ๐‚๐ก๐ข๐š๐ซ๐š ๐€๐ฆ๐›๐š๐ ๐ฅ๐ข๐จ, ๐€๐ง๐ง๐š ๐…๐š๐ฅ๐š๐ง๐ ๐š e ๐‹๐ฎ๐œ๐š ๐๐š๐ซ๐œ๐ž๐ฅ๐ฅ๐š ( ) di EuroBloodNet - European Reference Network on Rare Hematological Diseases sul Sistema trasfusionale italiano, mentre Tommasina Iorno ripercorre la storia della terapia trasfusionale๐Ÿ‘‰

Istituita nel 2004 dallโ€™OMS, la Giornata Mondiale del Donatore di Sangue si celebra il 14 giugno e rappresenta unโ€™importante occasione per promuovere la donazione di sangue ed...

MR 1/2024๐Ÿ“ข๐ˆ ๐ญ๐ฎ๐ฆ๐จ๐ซ๐ข ๐ž๐ซ๐ž๐๐ข๐ญ๐š๐ซ๐ข ๐๐ž๐ฅ ๐œ๐จ๐ฅ๐จ๐ง-๐ซ๐ž๐ญ๐ญ๐จ: ๐ฅ๐š ๐ฌ๐ข๐ง๐๐ซ๐จ๐ฆ๐ž ๐๐ข ๐‹๐ฒ๐ง๐œ๐ก๐Ÿ”ŽLa sindrome di Lynch รจ una malattia genetica ereditar...
23/05/2024

MR 1/2024๐Ÿ“ข๐ˆ ๐ญ๐ฎ๐ฆ๐จ๐ซ๐ข ๐ž๐ซ๐ž๐๐ข๐ญ๐š๐ซ๐ข ๐๐ž๐ฅ ๐œ๐จ๐ฅ๐จ๐ง-๐ซ๐ž๐ญ๐ญ๐จ: ๐ฅ๐š ๐ฌ๐ข๐ง๐๐ซ๐จ๐ฆ๐ž ๐๐ข ๐‹๐ฒ๐ง๐œ๐ก
๐Ÿ”ŽLa sindrome di Lynch รจ una malattia genetica ereditaria che comporta lโ€™aumento del rischio di sviluppare diverse neoplasie, le piรน frequenti a carico del colon-retto e dellโ€™utero๐Ÿ‘‡

La sindrome di Lynch รจ una malattia genetica ad ereditarietร  autosomica dominante che comporta un significativo aumento del rischio di sviluppare neoplasie in vari distretti, le piรน...

MR 1/2024๐Ÿ“ข ๐‹๐š ๐œ๐š๐ซ๐ž๐ง๐ณ๐š ๐๐ข ๐ข๐ง๐Ÿ๐ž๐ซ๐ฆ๐ข๐ž๐ซ๐ข ๐ž ๐ฅ๐š ๐ฅ๐จ๐ญ๐ญ๐š ๐œ๐จ๐ง๐ญ๐ซ๐จ ๐ฅ๐ž ๐ฆ๐š๐ฅ๐š๐ญ๐ญ๐ข๐ž ๐ซ๐š๐ซ๐ž ๐ซ๐ข๐ฉ๐ž๐ง๐ฌ๐š๐ง๐๐จ ๐š๐ฅ๐ฅ๐ž ๐ฌ๐Ÿ๐ข๐๐ž ๐๐ž๐ฅ ๐Ÿ๐ฎ๐ญ๐ฎ๐ซ๐จ.๐Ÿ”ŽAllโ€™infermiere ...
09/05/2024

MR 1/2024๐Ÿ“ข ๐‹๐š ๐œ๐š๐ซ๐ž๐ง๐ณ๐š ๐๐ข ๐ข๐ง๐Ÿ๐ž๐ซ๐ฆ๐ข๐ž๐ซ๐ข ๐ž ๐ฅ๐š ๐ฅ๐จ๐ญ๐ญ๐š ๐œ๐จ๐ง๐ญ๐ซ๐จ ๐ฅ๐ž ๐ฆ๐š๐ฅ๐š๐ญ๐ญ๐ข๐ž ๐ซ๐š๐ซ๐ž ๐ซ๐ข๐ฉ๐ž๐ง๐ฌ๐š๐ง๐๐จ ๐š๐ฅ๐ฅ๐ž ๐ฌ๐Ÿ๐ข๐๐ž ๐๐ž๐ฅ ๐Ÿ๐ฎ๐ญ๐ฎ๐ซ๐จ.
๐Ÿ”ŽAllโ€™infermiere spetta il ruolo di protagonista dellโ€™assistenza sanitaria, ma la carenza di professionisti รจ un problema serio: ogni anno si aggiungono 11.000 nuovi infermieri laureati ma se ne perdono 14.000 per pensionamento๐Ÿ”—

Allโ€™infermiere spetta il ruolo di protagonista dellโ€™assistenza sanitaria, ma la carenza di professionisti rappresenta un problema serio: ogni anno entrano nel Servizio Sanitario...

MR 1/2024๐Ÿ“ข Sindrome CODAS: una nuova entitร  nosologica da considerare in diagnosi differenziale per cataratta congenita๐Ÿ”Ž...
25/04/2024

MR 1/2024๐Ÿ“ข Sindrome CODAS: una nuova entitร  nosologica da considerare in diagnosi differenziale per cataratta congenita
๐Ÿ”ŽLa sindrome CODAS รจ costituita dallโ€™associazione di anomalie Cerebrali, Oculari, Dentali, Auricolari e Scheletriche. Questa rara patologia monogenica รจ dovuta a varianti con perdita di funzione del gene LONP1๐Ÿ‘‰ http://tinyurl.com/26pttccf

Lโ€™acronimo CODAS sta per โ€œCerebral, Ocular, Dental, Auricular, Skeletal anomaliesโ€ ed รจ stato coniato per indicare una rara patologia monogenica, autosomica recessiva, associata...

รˆ online il nuovo ๐—–๐—ข๐—ฅ๐—ฆ๐—ข ๐—™๐—”๐—— ๐—ฑ๐—ถ ๐— ๐—ฅ! ๐Ÿ“ข Tra i temi affrontati: โœ… ๐…๐ž๐จ๐œ๐ซ๐จ๐ฆ๐จ๐œ๐ข๐ญ๐จ๐ฆ๐š: manifestazioni sindromicheโœ… I tumori eredi...
22/04/2024

รˆ online il nuovo ๐—–๐—ข๐—ฅ๐—ฆ๐—ข ๐—™๐—”๐—— ๐—ฑ๐—ถ ๐— ๐—ฅ! ๐Ÿ“ข Tra i temi affrontati:
โœ… ๐…๐ž๐จ๐œ๐ซ๐จ๐ฆ๐จ๐œ๐ข๐ญ๐จ๐ฆ๐š: manifestazioni sindromiche
โœ… I tumori ereditari del colon-retto: la ๐ฌ๐ข๐ง๐๐ซ๐จ๐ฆ๐ž ๐๐ข ๐‹๐ฒ๐ง๐œ๐ก
โœ… Allestimento e somministrazione di acitretina orale per il trattamento dellโ€™ ๐ข๐ญ๐ญ๐ข๐จ๐ฌ๐ข ๐๐ข ๐€๐ซ๐ฅ๐ž๐œ๐œ๐ก๐ข๐ง๐จ
โœ… ๐’๐ข๐ง๐๐ซ๐จ๐ฆ๐ž ๐‚๐Ž๐ƒ๐€๐’: una nuova entitร  nosologica da considerare in diagnosi differenziale per cataratta congenita
โœ… : terapia innovativa per l'
โœ…Medicina di precisione e
โ€ฆ e molto altro!

๐Ÿ“š Corso composto da ๐Ÿ– ๐ฆ๐จ๐๐ฎ๐ฅ๐ข
๐ŸŽ“ 5 ๐œ๐ซ๐ž๐๐ข๐ญ๐ข ๐Ÿ๐จ๐ซ๐ฆ๐š๐ญ๐ข๐ฏ๐ข

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MR ๐Ÿ“ข ๐‘๐‘’๐‘ค๐‘  2024 ๐‚๐จ๐ฅ๐š๐ง๐ ๐ข๐ญ๐ž ๐›๐ข๐ฅ๐ข๐š๐ซ๐ž ๐ฉ๐ซ๐ข๐ฆ๐ข๐ญ๐ข๐ฏ๐š: ๐ข๐ง ๐š๐ซ๐ซ๐ข๐ฏ๐จ ๐๐ฎ๐ž ๐ง๐ฎ๐จ๐ฏ๐ข ๐Ÿ๐š๐ซ๐ฆ๐š๐œ๐ข ๐Ÿ”—
12/04/2024

MR ๐Ÿ“ข ๐‘๐‘’๐‘ค๐‘  2024
๐‚๐จ๐ฅ๐š๐ง๐ ๐ข๐ญ๐ž ๐›๐ข๐ฅ๐ข๐š๐ซ๐ž ๐ฉ๐ซ๐ข๐ฆ๐ข๐ญ๐ข๐ฏ๐š: ๐ข๐ง ๐š๐ซ๐ซ๐ข๐ฏ๐จ ๐๐ฎ๐ž ๐ง๐ฎ๐จ๐ฏ๐ข ๐Ÿ๐š๐ซ๐ฆ๐š๐œ๐ข ๐Ÿ”—

Si amplia il numero delle opzioni terapeutiche per la colangite biliare primitiva (CBP), una malattia rara e autoimmune del fegato che colpisce soprattutto...

MR 1/2024๐Ÿ“ขSette anni di rara attivitร ๐Ÿ”ŽIl 2024 segna i primi sette anni di attivitร  di MR, rivista nata con lโ€™obiettivo d...
11/04/2024

MR 1/2024๐Ÿ“ขSette anni di rara attivitร 
๐Ÿ”ŽIl 2024 segna i primi sette anni di attivitร  di MR, rivista nata con lโ€™obiettivo di dar voce ai rari. Entriamo nell'ottavo anno di vita e il momento รจ opportuno per tracciare un bilancio.
๐Ÿ“ฝ๏ธGuarda la videopillola del direttore ๐Ÿ‘‰ https://tinyurl.com/dkcn4p5m

Il 2024 segna i primi sette anni di attivitร  di MR. Era il 28 febbraio 2017 quando, in concomitanza con la Giornata Internazionale delle Malattie Rare, vedeva la luce la nostra rivista con...

MR 1/2024๐Ÿ“ข Vosoritide: terapia innovativa per l'acondroplasia๐Ÿ”Ž รจ un farmaco biotecnologico per il trattamento dell' ,...
28/03/2024

MR 1/2024๐Ÿ“ข Vosoritide: terapia innovativa per l'acondroplasia
๐Ÿ”Ž รจ un farmaco biotecnologico per il trattamento dell' , agisce da regolatore positivo della crescita dellโ€™osso endocondrale favorendo proliferazione e differenziazione dei condrociti e permette ai bambini con acondroplasia di raggiungere unโ€™altezza simile a quella dei coetanei non affetti dalla patologia๐Ÿ‘‰ http://tinyurl.com/ycvmt9vc

Il farmaco agisce da regolatore positivo della crescita dellโ€™osso endocondrale favorendo proliferazione e differenziazione dei condrociti e permettendo ai bambini con acondroplasia di...

MR 1/2024๐Ÿ“ขTransizione dalla pediatria alla medicina dellโ€™adulto: un caso di mucopolisaccaridosi IV A๐Ÿ”Ž La gestione della ...
14/03/2024

MR 1/2024๐Ÿ“ขTransizione dalla pediatria alla medicina dellโ€™adulto: un caso di mucopolisaccaridosi IV A
๐Ÿ”Ž La gestione della MPS IV A richiede un approccio multidisciplinare a causa delle molteplici complicanze che questi pazienti possono sviluppare nel tempo. La transizione dalla pediatria alla medicina dellโ€™adulto deve essere un continuum dove un case manager coordina i vari specialisti coinvolti nel follow-up๐Ÿ‘‰ http://tinyurl.com/54ezunwv

Il trattamento precoce con la ERT puรฒ rallentare la progressione della MPS IV A, migliorare la funzione polmonare e la qualitร  di vita dei pazienti. Come mostra il caso clinico,...

Era il ๐Ÿ๐ŸŽ๐Ÿ๐Ÿ• quando, in concomitanza con la , ๐ง๐š๐ฌ๐œ๐ž๐ฏ๐š ๐ฅ๐š ๐ง๐จ๐ฌ๐ญ๐ซ๐š ๐ซ๐ข๐ฏ๐ข๐ฌ๐ญ๐š con lโ€™๐จ๐›๐ข๐ž๐ญ๐ญ๐ข๐ฏ๐จ di ๐๐š๐ซ ๐ฏ๐จ๐œ๐ž ๐š๐ข โ€œ๐’“๐’‚๐’“๐’Šโ€ ๐Ÿ“ข Entriamo...
01/03/2024

Era il ๐Ÿ๐ŸŽ๐Ÿ๐Ÿ• quando, in concomitanza con la , ๐ง๐š๐ฌ๐œ๐ž๐ฏ๐š ๐ฅ๐š ๐ง๐จ๐ฌ๐ญ๐ซ๐š ๐ซ๐ข๐ฏ๐ข๐ฌ๐ญ๐š con lโ€™๐จ๐›๐ข๐ž๐ญ๐ญ๐ข๐ฏ๐จ di ๐๐š๐ซ ๐ฏ๐จ๐œ๐ž ๐š๐ข โ€œ๐’“๐’‚๐’“๐’Šโ€ ๐Ÿ“ข Entriamo nell'๐จ๐ญ๐ญ๐š๐ฏ๐จ ๐š๐ง๐ง๐จ ๐๐ข ๐ฏ๐ข๐ญ๐š di ๐Œ๐‘ e il direttore Bruno Bembi traccia un bilancio di questi primi sette anni.

๐Ÿ”Ž๐‹๐ž๐ ๐ ๐ข lโ€™editoriale e i contenuti del ๐ง๐ฎ๐จ๐ฏ๐จ ๐ง๐ฎ๐ฆ๐ž๐ซ๐จ ๐จ๐ง๐ฅ๐ข๐ง๐ž:

โœ… ๐’๐จ๐ฌ๐ญ๐ž๐ง๐ข๐›๐ข๐ฅ๐ข๐ญ๐šฬ€ ๐๐ž๐ข ๐ญ๐ซ๐š๐ญ๐ญ๐š๐ฆ๐ž๐ง๐ญ๐ข ๐ฉ๐ž๐ซ ๐ฅ๐ž
โœ… ๐’๐ข๐ง๐๐ซ๐จ๐ฆ๐ž ๐๐ข
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โœ… ๐ˆ๐ง๐Ÿ๐ž๐ซ๐ฆ๐ข๐ž๐ซ๐ข ๐๐ข ๐ซ๐ข๐œ๐ž๐ซ๐œ๐š ๐ง๐ž๐ฅ๐ฅ๐ž malattie rare
โœ… : ๐ญ๐ž๐ซ๐š๐ฉ๐ข๐š ๐ข๐ง๐ง๐จ๐ฏ๐š๐ญ๐ข๐ฏ๐š ๐ฉ๐ž๐ซ l'
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โ€ฆ ๐ž ๐ฆ๐จ๐ฅ๐ญ๐จ ๐š๐ฅ๐ญ๐ซ๐จ!

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29/02/2024

2024๐Ÿ“ฃ
๐Ÿ“ฝ๏ธProf.ssa Daniela Concolino๐ŸŽ™๏ธ โ€œโ€ฆรˆ una giornata che considero fantastica, perchรฉ fantastici siete voi e soprattutto รจ fantastico lo stimolo che ogni giorno ci date, a fare rete e a batterci per quelle che sono le problematiche assistenziali, politiche, sanitarie che queste malattie necessitanoโ€ฆโ€

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29/02/2024

2024๐Ÿ“ฃ
๐Ÿ“ฝ๏ธ Dr. Andrea Bordugo - Centro regionale di di Udine ๐ŸŽ™๏ธ โ€œโ€ฆvoglio portare un messaggio di speranza: i progressi che sono stati fatti in questi ultimi 10 anni sono stati enormi e quindi credo che i prossimi 10 porteranno veramente una rivoluzione dal punto di vista, sia diagnostico, che terapรฉuticoโ€ฆโ€

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#29febbraio 2024๐Ÿ“ฃ#GiornataMondialedelleMalattieRare ๐Ÿ“ฝ๏ธProf.ssa Daniela Concolino๐ŸŽ™๏ธ โ€œโ€ฆรˆ una giornata che considero fantastica, perchรฉ fantastici siete voi e soprattutto รจ fantastico lo stimolo che ogni giorno ci date, a fare rete e a batterci per quelle che sono le problematiche assistenziali, politiche, sanitarie che queste malattie necessitanoโ€ฆโ€ ๐Ÿ”— www.malattierare.eu #raredisease #research #rarediseaseday2024

#29febbraio 2024๐Ÿ“ฃ#GiornataMondialedelleMalattieRare ๐Ÿ“ฝ๏ธ Dr. Andrea Bordugo - Centro regionale di #malattierare di Udine ๐ŸŽ™๏ธ โ€œโ€ฆvoglio portare un messaggio di speranza: i progressi che sono stati fatti in questi ultimi 10 anni sono stati enormi e quindi credo che i prossimi 10 porteranno veramente una rivoluzione dal punto di vista, sia diagnostico, che terapรฉuticoโ€ฆโ€ ๐Ÿ”— www.malattierare.eu #raredisease #research #rarediseaseday2024

#29febbraio 2024๐Ÿ“ฃ#GiornataMondialedelleMalattieRare ๐ŸŽ™๏ธLa solidarietร  fa bene all'anima! ร‰ lโ€™invito del Dottor Bruno Bembi Direttore Scientifico de ๐‹๐š ๐‘๐ข๐ฏ๐ข๐ฌ๐ญ๐š ๐ˆ๐ญ๐š๐ฅ๐ข๐š๐ง๐š ๐๐ž๐ฅ๐ฅ๐ž ๐Œ๐š๐ฅ๐š๐ญ๐ญ๐ข๐ž ๐‘๐š๐ซ๐ž a sostegno dei #malatirari. ๐Ÿ”— www.malattierare.eu #raredisease #research #rarediseaseday2024

#29febbraio 2024๐Ÿ“ฃ#GiornataMondialedelleMalattieRare ๐Ÿ“ฝ๏ธProf. Gioacchino Scarano, medico genetista๐ŸŽ™๏ธ โ€œโ€ฆIn questo lungo periodo ho assistito e partecipato in parte agli incredibili progressi della diagnosi e cosa soprattutto particolare nel campo della terapia di molte #malattierare โ€ฆโ€ ๐Ÿ”— www.malattierare.eu #rarediseases #Research #rarediseaseday2024

#29febbraio 2024๐Ÿ“ฃ#GiornataMondialedelleMalattieRare ๐Ÿ“ฝ๏ธProf. Marco Confalonieri, Trieste ๐ŸŽ™๏ธ โ€œโ€ฆMi raccomando, diamo attenzione alle #malattierare, perchรฉ in questo modo diamo attenzione alla unicitร  di ogni singola persona malataโ€ฆโ€ ๐Ÿ”— www.malattierare.eu #rarediseases #research #rarediseaseday2024

Dr.ssa Paola Crosasso
Dr.ssa Paola Crosasso

#29febbraio 2024 #GiornataMondialedelleMalattieRare ๐Ÿ“ฝDr.ssa Paola Crosasso, Torino ๐ŸŽ™ โ€œโ€ฆLe terapie hanno un grandissimo valore clinico, hanno anche un elevato costo e questo ci fa capire quanto si debba investire sempre di piรน per sviluppare la ricerca e garantire l'accesso a queste importanti strategie terapeutiche che possono far sรฌ che i #malatirari siano sempre piรน rari, ne vale la penaโ€ฆโ€ ๐Ÿ”— www.malattierare.eu #rarediseases #research #rarediseaseday2024

#29febbraio 2024๐Ÿ“ฃ#GiornataMondialedelleMalattieRare ๐Ÿ“ฝ๏ธ Prof. Vincenzo Leuzzi, Universitร  La Sapienza Roma ๐ŸŽ™๏ธ โ€œโ€ฆUn saluto a tutti i pazienti affetti da #malattiarara, ai bambini affetti da malattia rara e ai loro genitori. Nell'arco di questi anni sono cambiate molte cose per questi pazienti รจ stata riconosciuta l'importanza di queste condizioni per il sapere medicoโ€ฆโ€ ๐Ÿ”—www.malattierare.eu #rarediseases #research #RareDiseaseDay2024

#29febbraio 2024๐Ÿ“ฃ#GiornataMondialedelleMalattieRare ๐Ÿ“ฝ๏ธDr.ssa Antonella Giammanco ๐ŸŽ™๏ธ โ€œโ€ฆMolto spesso i pazienti affetti da una #malattiarara presentano dei bisogni assistenziali piuttosto complessi, ma sono in primis delle persone che meritano di vivere una vita piena, ricca di condivisione con i propri coetanei e soprattutto secondo le proprie aspirazioni e talentiโ€ฆโ€ ๐Ÿ”— www.malattierare.eu #RareDisease #research #RareDiseaseDay2024

#29febbraio 2024 ๐Ÿ“ฝ๏ธDr. Angelo Selicorni๐ŸŽ™๏ธ โ€œโ€ฆNella #GiornataMondialedelleMalattieRare rinnoviamo il nostro impegno a costruire una assistenza sanitaria efficiente, attenta e personalizzata, e una societร  civile e rispettosa, accogliente ed inclusiva.โ€ฆโ€ ๐Ÿ”— www.malattierare.eu #RareDisease #research #RareDiseaseDay2024

Prof. Generoso Andria
Prof. Generoso Andria

#29febbraio 2024๐Ÿ“ฃ#GiornataMondialedelleMalattieRare ๐Ÿ“ฝ๏ธProf. Generoso Andria ๐ŸŽ™๏ธ โ€œโ€ฆil contatto con il mondo delle #malattierare mi ha insegnato moltissimo sia da un punto di vista culturale, sia umano e gli insegnamenti mi sono derivati proprio dal rapporto con i pazienti, le loro famiglie e le associazioni che le rappresentanoโ€ฆโ€ ๐Ÿ”— www.malattierare.eu #raredisease #research #rarediseaseday2024

#29febbraio 2024๐Ÿ“ฃ#GiornataMondialedelleMalattieRare ๐Ÿ“ฝ๏ธProf. Simone Baldovino๐ŸŽ™๏ธ โ€œโ€ฆnel mondo delle #malattierare da oltre ventโ€™anni, ho imparato l'importanza della curiositร , del cercare sempre una risposta a quello che osserviamo nei nostri #pazienti. Ho imparato molto relativamente al contatto e all'arte del saper ascoltare, del saper accompagnare i pazienti e le loro famiglie nel lungo e spesso difficile percorso verso una diagnosi e verso una possibile terapiaโ€ฆโ€ ๐Ÿ”— www.malattierare.eu #raredisease #research #rarediseaseday2024

๐Ž๐ง๐ฅ๐ข๐ง๐ž ๐ข๐ฅ ๐ง๐ฎ๐จ๐ฏ๐จ ๐ง๐ฎ๐ฆ๐ž๐ซ๐จ๐Ÿ“ขNellโ€™editoriale del direttore Bruno Bembi, una riflessione sullโ€™importanza di coltivare la profonditร  del pensiero e cercare di sviluppare le radici del bene contro la superficialitร  dellโ€™ignoranza, humus del male. ๐Ÿ”ŽMR si impegna ad unire novitร  e approfondimenti scientifici in un percorso in grado di costruire un pensiero profondo e una buona medicina. ๐ŸŒwww.malattierare.eu #Raredisease #MalattieRare

๐Ÿ”ŽNota come ๐‘š๐‘Ž๐‘™๐‘Ž๐‘ก๐‘ก๐‘–๐‘Ž ๐‘‘๐‘’๐‘™๐‘™๐‘Ž ๐‘ฃ๐‘–๐‘Ž ๐‘‘๐‘’๐‘™๐‘™๐‘Ž ๐‘ ๐‘’๐‘ก๐‘Ž perchรฉ piรน frequentemente distribuita lungo quella che un tempo era la rotta commerciale che congiungeva la Cina al Mediterraneo, la ๐ฌ๐ข๐ง๐๐ซ๐จ๐ฆ๐ž ๐๐ข ๐๐ž๐ก๐œฬง๐ž๐ญ รจ una malattia infiammatoria cronica che colpisce soprattutto maschi di giovane etร  e puรฒ interessare diversi organi. Diagnosticarla puรฒ essere difficile perchรฉ i sintomi sono generici e comuni anche ad altre malattie. ๐Ÿ“นNella ๐˜ƒ๐—ถ๐—ฑ๐—ฒ๐—ผ๐—ฝ๐—ถ๐—น๐—น๐—ผ๐—น๐—ฎ il ๐ฉ๐ซ๐จ๐Ÿ. ๐ƒ๐š๐ซ๐ข๐จ ๐‘๐จ๐œ๐œ๐š๐ญ๐ž๐ฅ๐ฅ๐จ presenta ๐ฅ๐š ๐ซ๐ž๐ฏ๐ข๐ž๐ฐ ๐ฉ๐ฎ๐›๐›๐ฅ๐ข๐œ๐š๐ญ๐š ๐ฌ๐ฎ๐ฅ ๐ง.๐Ÿ ๐๐ข ๐Œ๐‘ ๐š ๐œ๐ฎ๐ซ๐š ๐๐ž๐ฅ ๐ฉ๐ซ๐จ๐Ÿ. ๐†๐ข๐š๐œ๐จ๐ฆ๐จ ๐„๐ฆ๐ฆ๐ข ๐Ÿ“ฒRimani sempre aggiornato! โ–ถ www.malattierare.eu

๐Ž๐ง๐ฅ๐ข๐ง๐ž ๐ข๐ฅ ๐ง๐ฎ๐ฆ๐ž๐ซ๐จ ๐๐ข ๐ ๐ข๐ฎ๐ ๐ง๐จ! ๐Ÿ“ขA 40 anni dallโ€™ ๐‘‚๐‘Ÿ๐‘โ„Ž๐‘Ž๐‘› ๐ท๐‘Ÿ๐‘ข๐‘” ๐ด๐‘๐‘ก sono stati raggiunti numerosi traguardi ma molto resta da fare nel percorso di cura e presa in carico delle ๐ฆ๐š๐ฅ๐š๐ญ๐ญ๐ข๐ž ๐ซ๐š๐ซ๐ž. ๐Ÿ”ŽLโ€™editoriale analizza le questioni ancora aperte๐Ÿ‘‰ www.malattierare.eu

๐Ÿ“Œ๐—Ÿ๐—ฎ ๐—ฅ๐—ถ๐˜ƒ๐—ถ๐˜€๐˜๐—ฎ ๐—œ๐˜๐—ฎ๐—น๐—ถ๐—ฎ๐—ป๐—ฎ ๐—ฑ๐—ฒ๐—น๐—น๐—ฒ ๐— ๐—ฎ๐—น๐—ฎ๐˜๐˜๐—ถ๐—ฒ ๐—ฅ๐—ฎ๐—ฟ๐—ฒ๐Ÿ“Œ Gli ๐—ฎ๐—ป๐˜๐—ถ๐—ฐ๐—ผ๐—ฟ๐—ฝ๐—ถ ๐—บ๐—ผ๐—ป๐—ผ๐—ฐ๐—น๐—ผ๐—ป๐—ฎ๐—น๐—ถ hanno rivoluzionato la medicina degli ultimi trentโ€™anni, cambiando i protocolli terapeutici e modificando la prognosi di molte malattie autoimmuni, oncologiche e genetiche. ๐Ÿ“นNella ๐˜ƒ๐—ถ๐—ฑ๐—ฒ๐—ผ๐—ฝ๐—ถ๐—น๐—น๐—ผ๐—น๐—ฎ, la ๐—ฑ๐—ผ๐˜๐˜๐—ผ๐—ฟ๐—ฒ๐˜€๐˜€๐—ฎ ๐—ฅ๐—ผ๐˜€๐˜€๐—ฒ๐—น๐—น๐—ฎ ๐—ฃ๐—ฎ๐—ฟ๐—ถ๐—ป๐—ถ dedica a questi farmaci un breve approfondimento. ๐Ÿ“ฒRimani sempre aggiornato! โ–ถ www.malattierare.eu

๐Ÿ“Œ๐—Ÿ๐—ฎ ๐—ฅ๐—ถ๐˜ƒ๐—ถ๐˜€๐˜๐—ฎ ๐—œ๐˜๐—ฎ๐—น๐—ถ๐—ฎ๐—ป๐—ฎ ๐—ฑ๐—ฒ๐—น๐—น๐—ฒ ๐— ๐—ฎ๐—น๐—ฎ๐˜๐˜๐—ถ๐—ฒ ๐—ฅ๐—ฎ๐—ฟ๐—ฒ๐Ÿ“Œ ๐Ÿ“ฃรˆ uscito il nยฐ1 2023 Tra i temi trattati ๐Ÿ‘‡ โœ… Uso terapeutico degli anticorpi monoclonali: focus su amiloidosi, osteoporosi ed emofilia A โœ… Prevenzione primaria in epoca prenatale โœ… Terapia enzimatica sostitutiva per la fenilchetonuria โœ… Sindrome di Pallister Killian โ€ฆquesto e molto altro sul ๐—ป๐˜‚๐—ผ๐˜ƒ๐—ผ ๐—ป๐˜‚๐—บ๐—ฒ๐—ฟ๐—ผ disponibile anche ๐—ผ๐—ป๐—น๐—ถ๐—ป๐—ฒ๐Ÿ“ฒ Rimani sempre aggiornato! โžก๏ธ www.malattierare.eu

๐Ÿ“Œ๐—Ÿ๐—ฎ ๐—ฅ๐—ถ๐˜ƒ๐—ถ๐˜€๐˜๐—ฎ ๐—œ๐˜๐—ฎ๐—น๐—ถ๐—ฎ๐—ป๐—ฎ ๐—ฑ๐—ฒ๐—น๐—น๐—ฒ ๐— ๐—ฎ๐—น๐—ฎ๐˜๐˜๐—ถ๐—ฒ ๐—ฅ๐—ฎ๐—ฟ๐—ฒ๐Ÿ“Œ Risultati positivi dalla terapia genica per la cura della mucopolisaccaridosi di tipo 6. รˆ quanto emerge dallo studio pubblicato sul New England Journal of Medicine - Evidence, che porta la firma dei ricercatori dellโ€™๐—œ๐˜€๐˜๐—ถ๐˜๐˜‚๐˜๐—ผ ๐—ง๐—ฒ๐—น๐—ฒ๐˜๐—ต๐—ผ๐—ป di genetica e medicina (๐—ง๐—ถ๐—ด๐—ฒ๐—บ) ๐—ฑ๐—ถ ๐—ฃ๐—ผ๐˜‡๐˜‡๐˜‚๐—ผ๐—น๐—ถ guidati da ๐—”๐—น๐—ฏ๐—ฒ๐—ฟ๐˜๐—ผ ๐—”๐˜‚๐—ฟ๐—ถ๐—ฐ๐—ฐ๐—ต๐—ถ๐—ผ e ๐—ก๐—ถ๐—ฐ๐—ผ๐—น๐—ฎ ๐—•๐—ฟ๐˜‚๐—ป๐—ฒ๐˜๐˜๐—ถ-๐—ฃ๐—ถ๐—ฒ๐—ฟ๐—ฟ๐—ถโ–ถ https://bit.ly/3QDnwl8 ๐Ÿ“ฒRimani sempre aggiornato!โ–ถ www.malattierare.eu

๐Ÿ“Œ๐— ๐—ฅ, ๐— ๐—ฎ๐—น๐—ฎ๐˜๐˜๐—ถ๐—ฒ ๐—ฟ๐—ฎ๐—ฟ๐—ฒ, ๐˜€๐—ฐ๐—ฟ๐—ฒ๐—ฒ๐—ป๐—ถ๐—ป๐—ด ๐—ป๐—ฒ๐—ผ๐—ป๐—ฎ๐˜๐—ฎ๐—น๐—ฒ๐Ÿ“Œ Il tempo dedicato e la scelta delle parole sono fondamentali nel processo comunicativo dello screening neonatale. Scopri di piรน nellโ€™articolo a cura degli specialisti del Centro Regionale di Diagnosi e Cura delle Malattie Metaboliche Ereditarie di Veronaโ–ถ https://bit.ly/3sqb665 ๐Ÿ“ฒRimani sempre aggiornato! โ–ถ www.malattierare.eu

๐Ÿ“ŒMR, Malattie rare, farmaci e vaccini๐Ÿ“Œ Per i malati rari quali sono le controindicazioni alla vaccinazione e le reazioni avverse che suggeriscono di non completare il ciclo vaccinale?๐Ÿ‘‰Risponde il dott. Arrigo Schieppati dellโ€™Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri in questo articoloโ–ถ https://bit.ly/3HhYl1l ๐Ÿ“ฒRimani sempre aggiornato! โ–ถ www.malattierare.eu

๐Ÿ“ŒMR, Malattie rare, pagina dismorfologica ๐Ÿ‘‰ Sindrome Xia-Gibbs Il caso clinico evidenzia lโ€™utilitร  dello studio dellโ€™esoma nella diagnosi di forme sindromiche di disabilitร  intellettiva. ๐Ÿ‘‡ ๐Ÿ”ŽPer saperne di piรน, leggi l'articolo di Laura Cazzaniga, Milena Mariani, Angelo Selicorni dellโ€™ASST Lariana โ–ถ https://bit.ly/3HcO2fK ๐Ÿ“ฒRimani sempre aggiornato! โ–ถ www.malattierare.eu

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