25/10/2024
Comme sa petite sœur Lydie, Clara est également atteinte d’une cérébrohépatopathie, une forme rare et sévère du syndrome de déplétion de l’ADN mitochondrial 🧬.
🔬 Mutation du gène POL G (Polymèrase Gamma)
Cette maladie se caractérise par une régression progressive du développement, des convulsions intraitables ⚡, et une insuffisance hépatique 🏥. L’incidence de ce syndrome, appelé syndrome d’Alpers-Huttenlocher, est estimée à 1 sur 300 000.
Les premiers signes apparaissent souvent entre 2 et 4 ans 👶, avec des convulsions qui deviennent généralement résistantes au traitement. L’évolution de la maladie est marquée par une détérioration progressive des fonctions cognitives et motrices, accompagnée de troubles hépatiques 🧠🫀.
Clara est debout, cependant, elle souffre sans savoir pourquoi depuis la naissance, tout comme Lydie. Les signes cliniques de dégénérescence sont déjà bien présents.
💊 Aucun traitement curatif à ce jour
Elle est suivie et accompagnée par une équipe dédiée de professeurs, médecins, et chercheurs 🧑⚕️👩🔬 au niveau national. Nous sommes déterminés à trouver et faire développer un traitement qui pourrait non seulement stopper l’évolution de cette maladie dégénérative, mais aussi inverser le processus d’autodestruction 🔄.
C’est essentiel pour Clara 💖, mais aussi pour tous les autres enfants touchés par cette mutation génétique.
Merci à vous.
