26/05/2020
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΤΩΝ ΑΠΛΟΟΜΑΔΩΝ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΟΥ
Η ολοκλήρωση της DNA ανάλυσης με τους κατάλληλους γενετικούς δείκτες οδηγεί στην ταξινόμηση των μελών ενός πληθυσμού σε ομάδες που μοιράζονται την ίδια ακριβώς αλληλουχία DNA, τις λεγόμενες απλοομάδες. Λέμε ότι έχουν την ίδια απλοομάδα άνθρωποι που έχουν την ίδια μετάλλαξη απλού νουκλεοτιδικού πολυμορφισμού (SNP) σε συγκεκριμένη πολυμορφική θέση του DNA τους. Αν συμβεί μια νέα μοναδική μετάλλαξη σε μια βάση προγονικού μορίου DNA, με αποτέλεσμα τη γέννηση μίας νέας απλοομάδας, λέμε ότι δημιουργήθηκε μια νέα γενεαλογική γραμμή. Όλοι οι φορείς της νέας απλοομάδας θα προέρχονται συνεπώς από έναν κοινό πρόγονο που ήταν φορέας της νέας μετάλλαξης και στο απώτερο παρελθόν από άτομο με την προγονική απλοομάδα. Η σημασία των απλοομάδων λοιπόν έγκειται στο γεγονός ότι μας επιτρέπουν να έχουμε στοιχεία για τη γενετική υπογραφή ενός ατόμου, να εξετάσουμε το απώτερο παρελθόν ενός ατόμου πέρα από το σημείο που λήγουν τα γενεαλογικά αρχεία έως και τις βιολογικές απαρχές του ανθρώπου, και να διαπιστώσουμε σε ποια πληθυσμιακά ομάδα ανήκει γεωγραφικά ή βιολογικά ένα άτομο ή πληθυσμός. Υπάρχουν δύο είδη απλοομάδων, οι απλοομάδες του φυλετικού χρωμοσώματος Υ και οι μιτοχονδριακές απλοομάδες.
Οι απλοομάδες του φυλετικού χρωμοσώματος Υ του ανθρώπου
Το χρωμόσωμα Υ κληρονομείται απαράλλακτο από τον πατέρα σε γιο αν δεν συμβούν τυχαία βιολογικά λάθη (μεταλλάξεις). Αν συμβεί μία μετάλλαξη και αλλάξει μια βάση στο DNA κατά την αναπαραγωγή λέμεόιτ έχει δημιουργηθεί ένας απλός νουκλεοτιδικός πολυμορφισμός (SNP) στο μη ανασυνδυαζόμενο DNA του χρωμοσώματος Υ του γιου. Όλοι οι άρρενες απόγονοι αυτού του άνδρα θα έχουν ίδια νέα μοναδική αλληλουχία νουκλεοτιδίων με τη μετάλλαξη και λέμε ότι ανήκουν στην ίδια απλοομάδα του χρωμοσώματος Υ, ενώ στην άλλη και προγονική απλοομάδα θα ανήκουν οι άνδρες που φέρουν την αρχική ακολουθία DNA. Έτσι, οι απλοομάδες του χρωμοσώματος Υ είναι χρήσιμες για να προσδιοριστεί αν δύο φαινομενικά άσχετοι μεταξύ τους άνδρες μοιράζονται στην πραγματικότητα ένα κοινό πρόγονο.
Μιτοχονδριακές απλοομάδες του ανθρώπου
Θα μπορούσε να ειπωθεί ότι οι μιτοχνονδριακές απλοομά- δες αντιπροσωπεύουν το μητρικό μοριακό επώνυμο κάθε ατόμου, όπως κατά αντιστοιχία οι απλοομάδες Υ αντιπροσωπεύουν το πατρικό επώνυμο. Οι διάφορες μιτοχονδριακές γενεαλογικές γραμμές ταυτοποιούνται με τη χρησιμοποίηση μεταλλάξεων , οι οποίες δίνουν στο μιτοχονδριακό DNA μοναδική γενετική σύσταση, δηλ. μία γενετική υπογραφή. Αν δύο άτομα έχουν την ίδια αλληλουχία μιτοχονδριακού DNA, θα πρέπει να κληρονόμησαν την ίδια γενετική υπογραφή από κάποια κοινή πρόγονό τους. Αν έχουν διαφορετική αλληλουχία, τότε οι μεταλλάξεις χρησιμοποιούνται για να καταταγούν σε λιγότερο ή περισσότετο συγγενικές γενεαλογικές ομάδες, τις μιτοχονδριακές απλοομάδες. Ο συνδυασμός συγκεκριμένων μεταλλάξεων σημείου (σε μία δηλ. βάση) σε σχέση με πρωτότυπη ακολουθία οδήγησε στον καθο-ρισμό 33 βασικών απλοομάδων του mtDNA. Η απλοομάδα L είναι η αρχαιότερη γενεαλογική γραμμή και έχει κοιτίδα την Αφρική. Στην γενετική του ανθρώπου η αλληλουχία αυτή αναφέρεται στον πιο κοινό πρόσφατο πρόγονό μας, ονομάζεται «μιτοχονδριακή Εύα» γιατί θεωρείται ότι όλοι οι άνθρωποι που ζουν σήμερα στη γη έλκουν την καταγωγή τους από αυτήν. Από τη «μιτοχονδριακή Εύα» προέκυψαν εκατοντάδες απλοομάδες και έχουν αναγνωριστεί οι ακόλουθες κύριες απλοομάδες μιτοχονδριακού DNA: Α, Β, C, D, E, F, G, H, HV, I, J, K, L0, L1, L2, L3, L4, L5, L6, M, N, O, P, Q, R, S, T, U, V, W, X, Y και Z. Ο καθηγητής Γενετικής ανθρώπου Bryan Sykes στο βιβλίο του «Οι επτά θυγατέρες της Εύας» αναλύει και προσδιορίζει τη γενετική καταγωγή των Ευρωπαίων. Σε αυτό περιγράφει ότι υπήρξαν 7 κύριες Ευρωπαϊκές μιτοχονδριακές απλοομάδες (U,X,H,V,T,K και J) ή 7 κόρες (τις οποίες ονόμασε «χαϊδευτικά» για ευκολότερη αναγνώριση ως Ούρσουλα (Ευρώπη κατά τον Stephen Oppenhemer), Ξένια, Έλενα, (Ελίνα κατά τον Stephen Oppenhemer), Βέλντα, Τάρα, Κατρίν και Ισμήνη, αντίστοιχα επιλέγοντας ονόματα που άρχιζαν από το λατινικό γράμμα με το οποίο είναι γνωστές οι 7 απλοομάδες. Νεότερα όμως γενετικά δεδομένα δείχνουν ότι οι σημερινοί Ευρωπαίοι ανήκουν σε 10 κύριες (Η, Ι, J, K, M, T, U, V, W και X) και τουλάχιστον 34 σπάνιες διακριτές μιτοχονδριακές γενεαλογικές γραμμές.
Πηγή: Η ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΤΑΓΩΓΗ ΤΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ – ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΤΡΙΑΝΤΑΦΥΛΛΙΔΗΣ – ΟΜΟΤΙΜΟΣ ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ & ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΤΟΥ ΑΝΡΘΩΠΟΥ – ΕΚΔΟΣΕΙΣ ΚΥΡΙΑΚΙΔΗ
ΒΟΛΟΣ 26 ΜΑΙΟΥ 2020