KAS Hastalıkları Paylaşım Platformu

18/12/2023

Merhaba Arkadaşlar Gebze Medara yakın olan var mı? Bir ricam olacaktı...

24/10/2023

Türkiye de DMD hastalarının karşılaştığı acil ilaç erişim sorunlarına dikkat çeken Duchenne Kas Hastalığı ile Mücadele Derneği Başkanı Sadullah Erol DMD’li çocukların hastalığını yavaşlatan bir ilacın eczanelerde bulunmadığını vurguladı.

21/03/2023

Yardım sever destekçilerimiz sayesinde iki yavrumuz şimdi sokaklarda ve okulda daha bağımsız ve özgür olacak. İyi ki varsınız
Daha fazla destek için www.dmdturkiye.org

14/02/2023

Hep beraber ve sevgiyle kötü günleri geride bırakacağız.
Bizim sevgilimiz ülkemiz.

11/09/2022

Okullar Açılıyor!
Tüm öğretmen, öğrenci ve velilerimize sağlık ve başarı dolu bir eğitim-öğretim yılı diliyoruz.
Ve aşağıdaki yazıyı sizlerle paylaşmayı gerekli görüyoruz
Okulunuzda DMD’li bir çocuk var mı?
Okul hayatı çocuklarımız için yeni bir dünya. Yeni arkadaşlar, yeni yetişkinlerle yani öğretmenleri ile bir arada olacakları muazzam geniş bir dünya. Şimdiye kadar ebeveynleri ile bir arada olan çocuklarımız için yeni bir başlangıç. İlk defa evden ayrılıp konfor alanlarının dışında olacakları bu yeni çevre de çocuklarımıza “farklılıklara saygı göstermelerini” öğretmek, ebeveyn olarak öncelikli görevimiz.
Bu yeni dönemde çocuklarımızdan bazıları anaokuluna başladı, ilk kez ebeveynlerinden ayrıldılar. Duygusal olarak daha kaygılı bir dönem yaşayabilirler.
Bazıları da 1. Sınıf olarak yollarına devam ediyorlar. Her iki yeni dönem içinde çocuklarımızın çevresinde bambaşka çocuklarla donanmış durumda olacak. Bir yandan kendi kaygıları ile uğraşırken bir yandan da yeni arkadaşları ile iletişim kurmaya başlayacaklar.
İşte burada ilk iş ebeveynlere düşüyor. Okulda tanıştıkları yeni arkadaşlarında farklılıklar olabilir. Bu farklılıklara saygı ile yaklaşmaları ebeveynlerinin tutumları ile çok ilgili.
PEKİ NEDİR DMD HASTALIĞI?
Bilinen bütün kas hastalıkları içerisinde en sık gözleneni, DMD olarak kısaltılan Duchenne Musküler Distrofi hastalığı olup distrofin genindeki bozukluk nedeniyle ortaya çıkan kas erimesi hastalığıdır. Kas fonksiyonu için gerekli temel protein olan distrofinin eksikliği sonucu kaslar giderek zayıflar. 2-5 yaş arasında genellikle erkek çocuklarında ortaya çıkan ilerleyici kas yıkımı ve zayıflığına neden olan genetik bir hastalıktır.
Demek ki çocuklarımızın ilk karşılaşacağı yer anaokulu sınıfları olacak.
İkinci olarak da öğretmenlerimize çok iş düşüyor. Bu farklılıklara çocukların nasıl yaklaşacağı konusunda bilinçlendirmek, kendi yaklaşımı ile rol model olması gerekiyor. Bu rol model öncesi okulundaki Dmd li veya başka bir engeli olan özel çocuğun fiziki durumu göz önüne alınarak örneğin sınıfının giriş katına alınması gibi kolaylıklar sağlanması. maalesef ki kanunen bile bunun yapılması gerekiyorken bazı okul yöneticilerimiz bu konuda çok duyarsız olabiliyor.
DMD’li çocuklarımızın ince motor becerisini gerektiren aktiviteleri gerçekleştirmekte zorlanabilirler. Yani, kalem tutmak, makas kullanmak gibi aktiviteleri yaparken yavaş kalabilir veya hiç yapamayabilirler. İşte bu noktada yumuşak bir dille rencide etmeden, kırmadan, dalga geçmeden, kendilerini kötü hissetmelerine neden olmayacak bir şekilde konuşarak farklı aktivitelerle oyunları zenginleştirebilirler.
Düzenli aralıklarla sınıftaki tüm çocuklara farklılıklara kabul ve saygı ile yaklaşmaları, asla ötekileştirmemeleri ve yardımcı olmaları konusunda bilinçlendirmeleri çok önemli. Çünkü bir zaman sonra çocuklar için öğretmenlerinin dedikleri çok daha önemli olmaya başlıyor.
Okul dönemi çocukları sosyal öğrenme ile rol model alarak öğrenmekteler. Bunu fırsata çevirmek ve olumlu davranışı örnek olarak öğretmek, öğrenmeyi kalıcı hale getirecektir.
Özellikle kalabalık sınıflarla ilgilenen öğretmenlerimizin çocuklarla tek tek ilgilenmesi bazen zor olabilir. Bu nokta da ebeveynlerinde öğretmenlerle iş birliği içinde olması çocuklarımızın faydasına olacaktır. Çocukları ile ilgili özel gereksinimleri öğretmenleri iletebilir, rehber öğretmenlere aktarabilir ve okul yönetimi ile iş birliği içinde olabilirler.
DMD hastalığını detaylı araştırıldığında bu çocukların çok az bir kısmında zihinsel gelişim ile ilgili probleme rastlansa da DMD kas hastası çocukların çoğunluğunda normal IQ yada yüksek IQ skorları görülmekteymiş. Durum böyle olunca da fiziksel yetersizlikleri yüzünden olumsuz bir iletişim diline maruz kalmak, dışlanmak, ötekileştirilmek çocuğun kendini kötü hissetmesine ve okuldan soğumasına neden olacaktır.
Okul hayatı bazı çocuklar için çok güzel başlar ve güzel devam ederken, bazı çocuklar için ıstırap olmasın.
Eşit imkanlarla okumak her çocuğun hakkı.
Unutmayalım ki çocuklarımız bizim geleceğimiz. Geleceğimize sahip çıkalım

08/09/2022

07/09/2022

Ağırlaşan ekonomik şartlar ve dolar kurundaki yükseliş medikal cihazlara ihtiyaç duyan hastaları da yakından etkiledi. Bu hastalıklardan biri de bir tür kas hastalığı olan DMD. DMD’li aileler, 7 Eylül DMD Farkındalık Günü’ne, dolardaki yükselişten kaynaklı medikal cihazlara...

28/08/2022

25/07/2022

AKLINIZDA BULUNSUN

DMD hastalarında ilk etkilenen kaslar Calves (alt arka baldır) kaslarıdır. Bunlar Soleus ve Gastrocnemius isimli kaslardır. İlk fibrozis bu kaslarda görülür. ( kaslar yağa benzer bir dokuya dönüşür) bu
Kasların zayıflaması kasların kontrakte olmalarından önce başlar. DMD'li çocuklarda en zayıf kaslar kalça kaslarıdır. Kalça kasları zayıf olduğu için öne doğru bir eğim oluşur.
Hamstring kasları (üst arka baldır) çocukların popo ve kalça kısımlarının desteklenmesinde çok önemlidir ve bu kasların kısa olması desteği arttırır. Bundan dolayı Hamstring kasları gerilip uzatılmamalıdır. Onun yerine her gün 30 dakika uzun oturma denen oturma şekli (sırtın duvar gibi düz bir yere dayanarak ayakların uzatılması şeklinde) önerilmektedir. DMD li çocuklar calves kaslarındaki zayıflık, kontraktür ve hamstring kaslarınıın desteği ile kalça kemiğini yerinde tutmak istemesinden dolayı parmak ucunda yürümeye başlarlar. zamanla bilekteki tendonlar esnekliklerini kaybeder parnak ucu yürüme kalıcı olur. Bu yüzden de ayak germe egzersizleri de çok önemlidir.
Oturdukları yerden kalkarkende parmak uçlarına bastıklarından dolayı ayaklarını açarak kalkmaya çalışırlar. Kalça kaslarının güçlendirilmesi için köprü kurma ve tekme atma egzersizleri çift taraflı simetrik olarak yapılabilir.
DMD'li çocuklarda hastalığın ilerlemesinden dolayı bazı yetiler zamanla kaybedilebilmektedir. Bundan dolayı bu akılda tutularak geçmişe takılmamak gerekiyor. Var olan mevcut durum üzerinde çalışma yapılmalıdır. Bilgisayar veya telefon tablet kullanırken oturma şekli çok önemlidir. Herzaman vücut duruşu dik olacak şekilde konumlanmalıdır ve oturduğu zaman ayakları aşağıya doğru salnmış şekilde olmamlı ayaklarının altına destek konmalıdır(yüksekliğe göre küçük bir tabure yastık veya benzer birşey) dik duruş ileride oluşabilecek skolyoz riskini de en aza indirir.

05/04/2022

İşçi Eleman arayan firmalarla,engellilerimizi buluşturacağımız kariyer günümüze tüm iş arayan engellilerimizi bekliyoruz.

31/03/2022

DMD İÇİN KLİNİK ÇALIŞMASI YAPILAN VAMAROLON İÇİN ONAY BAŞVURU SÜRECİ BAŞLATILDI
Santhera ve ReveraGen, Duchenne Musküler Distrofi Tedavisinde Vamorolone için ABD Gıda ve İlaç İdaresi'ne (FDA) onay başvurusu sürecini başlattı. FDA'nın 2022 Agustos ayına kadar ön incelemeyl tamamlaması ve 2023 ün Nisan ayına kadar karar verilmesi bekleniyor. Daha sonrası ise Avrupa da onay süreci başlatılıp diğer ülkelerde piyadaya çıkamsı için girişimlerde bulunacak.
Vamorolene kortizonlara alternatif olarak geliştirilen ve yan etkisi benzer ilaçlara göre çok az olan bir ilaç hastalığı yavaşlatmaya ve kas kütlesine bağlı olarak hastanın durumunu bir miktar daha iyi olmasına fayda edebilecek.
Üzerinde 10 yıla yakındır çalışılan ilacın onay aşamasına gelmesi Dmd ve Bmd gibi hastalıklar için umut verici.
Umuyoruz ki onay sonrası ülkemizin bu sürece dahil olur ve en kısa sürede bu ilaca erişimin yolunu açar.
Daha detaylı bilgileri aşağıdaki linkten edinebilirsiniz.
https://www.biospace.com/article/releases/santhera-and-reveragen-start-rolling-nda-submission-to-the-fda-for-vamorolone-for-the-treatment-of-duchenne-muscular-dystrophy-/

14/03/2022

En onurlu eylem, bir insanın hayatına dokunmaktır. Kurtardığınız nice can için size minnettarız. Tüm sağlık çalışanlarının 14 Mart Tıp Bayramı kutlu olsun.

23/01/2022

📢 ÜLKEMİZDE BAŞLAYACAK OLAN, YÜKSEK DOZ EKSON 51 ATLAMA KLİNİK ÇALIŞMASI (NCT03992430) KATILIMCI ALMA DUYURUSU!

🎈Serapta firmasının ABD'de erken onay alan Eteplirsen etken maddeli (marka adı Exondys 51) adlı ilacın yüksek doz klinik çalışması ülkemizde de başlayacak.

🎈Akdeniz Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Özgür DUMAN tarafından yapılacak olan çalışmaya alınmanın ön şartları ve nasıl başvuru yapılacağı aşağıda açıklanmıştır.

🎈Katılımcının,

📌Genetik rapora göre hastanın 51. Ekson atlama çalışmasına uygun olması,
📌7-13 yaş aralığında ve yürüyebiliyor olması gerekmektedir.

🎈Çalışmaya katılmak isteyen ailelerimizin,

📌Genetik raporu, kilo, boy ve ailenin iletişim bilgilerinin olduğu bilgileri
[email protected] mail adresine göndermeleri gerekmektedir.

🎈51. Ekson atlamaya uygunluğunuzu aşağıdaki linkten kontrol edebilirsiniz.
https://www.duchenne.com/exon-deletion-tool

🎈Çalışma hakkında detaylı bilgi için https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03992430 adresini ziyaret edebilirsiniz.

21/01/2022

*ÜLKEMİZDE BAŞLAYACAK OLAN, YÜKSEK DOZ 51 EKSON ATLAMA KLİNİK ÇALIŞMASI HAKKINDA BİLGİLENDİRME YAYINI.*

22 Ocak 2022 Cumartesi
Saat 21:00'da *DMDTURKİYE INSTAGRAM HESABINDAN İZLEYEBİLİRSİNİZ.*

Serapta firmasının ABD de erken onay alan Eteplirsen etken maddeli (marka adı Exondys 51 ) adlı ilacın yeni (yüksek) doz klinik çalışması, uygun DMD hastalarında ülkemizde yakında başlıyor.

Katılma şartları nelerdir?
Çalışmanın yapılacağı merkezler nerelerdir?
Klinik çalışmalarda hasta ve aileleri bekleyen zorluklar nelerdir?
Tüm bu konuların konuşulacağı canlı yayınımıza bütün ailelerimizin katılımını bekliyoruz.

Katılımcılar:

Akdeniz Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Öğretim üyesi *Prof.Dr. Özgür DUMAN*

Dernek Başanımız *Sadullah EROL*

Mikro Distrofin Çalışmasına Katılan Ailemiz *Atilla ÇERİ*

30/09/2021

30 EYLÜL ”DÜNYA LİMB-GİRDLE MUSKÜLER DİSTROFİ (LGMD) GÜNÜ”
Bugün 30 Eylül ”Dünya Limb-Girdle Musküler Distrofi (LGMD) Farkındalık Günü”

 Limb-Girdle Musküler Distrofi (LGMD)’nin kol ve bacak kaslarında güçsüzlüğe yol açan bir grup kas hastalığının taşıdığı ad. Bu hastalıkta en çok etkilenen kaslar, bedene yakın olanlar (proksimal kaslar) – özellikle omuz, üst kol ve alt karın kasları. Bu hastalığın -her biri farklı bir gendeki değişimden kaynaklanan-yirmiden fazla farklı türü var.

LGMD’nin farklı türleri hastalığın şiddeti, etkilediği kaslar ve kalıtılma şekli açısından farklılık gösteriyor. Bazı türler birkaç yıl içinde yürüme yeteneğinin kaybına ve ciddi hasarlara yol açarken, diğer bazı türler yıllar içinde çok yavaş seyrediyor ve önemli bir hasara yol açmıyor. Bu yüzden, LGMD tanısı konan her hastanın yaşayacağı süreç birbirinden farklı oluyor.

09/08/2021

STEROİDE (KORTİZON) BAŞLAMA VE SONLANDIRMA
• Steroidlere başlamak için en uygun zaman motor fonksiyonun pplato fazıdır (çocuğun motor yeteneklerinin gelişmesinin
durduğu ama henüz daha kötüleşmeye başlamadan). Bu
normalde 4-6 yaşlar arasındadır. Motor yetenekleri hala gelişen
çocuklarda steroide başlama önerilmez özellikle eğer 2 yaşın
altındaysa. ABD de Emflaza (deflazacort) geçen aylarda 2 yaş itibariyle kullanılabilirliği onayladı.
• Steroid tedavisine başlamadan önce ulusal aşılama takvimi
tamamlanmalıdır ve su çiçeği bağışıklığı kazanılmış olmalıdır.
• Uzun süredir bağımsız yürüyemeyen çocuklarda / genç
erkeklerde kişisel kararla steroid tedavisine başlamak ciddi bir
sorundur. Önceden var olan risk faktörlerinin etkisini dikkate
alarak doktorla bareber karar vermeyi gerektirir. Yürüme
döneminde steroid kullanan çocuklarda birçok uzman yürüme
yeteneği kaybından sonra da steroid alınımına devamı
önermektedir. Yürüme yeteneğini kaybetmiş olan çocuklarda
amaç; kolların kuvvetini korumak, skolyoz (omurga eğriliğini)
gelişimini yavaşlatmak ve solunum ve kalp fonksiyonlarının
azalmasını geciktirmektir.

FARKLI STEROİD KULLANIM ŞEKİLLERİ
DMD tedavisinde potansiyel karışıklık yaratan önemli bir konu farklı doktorların ve farklı kliniklerin değişik streoid
kullanım şekillerini önermesidir. Bunun anlamı farklı kullanım şekilleri hakkında bilgi bulunabileceğidir. Bu rehber
sterodin yan etkilerini dikkate alarak etkili ve güvenli steroid kullanımı için açık bir yol göstermeye çalışmaktadır. Etkili ve güvenli steroid kullanımı için fonksiyonun ve yan etkilerin düzenli değerlendirilmesi gerekir.
Prednisone (prednisolone) ve deflazacort DMD’de temel olarak kullanılan iki tip steroiddir. Bunların benzer
çalıştığına inanılır.
Hangi steroidin kullanılacağının seçimi ülkede ulaşılabilirliğine, aileye maliyetine, ilacın kullanım şekline ve algılanan
yan etkilerine bağlıdır. Prednisone’un ucuz olma avantajı vardır ve hem tablet hem de sıvı olarak alınabilir.
Deflazacort bazen prednisone’a tercih edilebilir, çünkü kilo alımı riski düşüktür.
Steroidin Başlama Ve Devam Dozları
• Prednisone’un önerilen başlama dozu günlük kilogram başına 0.75 mg’dır (mg/kg/gün) ve deflazacort’un ise 0.9 mg/kg/gün olup ilaç sabahları verilir. Bazı çocuklar ilacı aldıktan sonra bikaç
saat için kısa süren davranışsal yan etkileri (hiperaktivite, durum dalgalanmaları) gösterirler. Bu
çocuklar için ilacın öğlen uygulanması zorlukları azaltabilir.
• Yürüyen çocuklar için genellikle 40 kg’ a ulaşıncaya kadar çocuk büyüdükçe doz arttırılır.
Prednisone’un maksimum dozu genellikle yaklaşık 30 mg/gün ile ve deflazacort 36 mg/gün ile
tamamlanır.
• Yürüyemeyen gençlerde genellikle 40 kg üzerinde uzun dönem steroid tedavisine devam edilir ve
prednisone dozu sıklıkla kg başına 0.3 ile 0.6 mg / gün aralığında izin verilir. Bu doz uygun tepe
değeri 30 mg dan az olduğunda, önemli yararı olduğu gösterilmiştir.
• Steroidlerin devam dozuna karar verirken hastanın steroide yanıtı ve yan etkileri
değerlendirilmelidir. Bu yüzden karar verilirken her klinik ziyaretinde yapılan test sonuçlarına
kontrol edilemeyen / tolere edilemeyen yan etkilerin olup olmadığına bakılmalıdır.
• Fonksiyonel gerileme göstermeye başlayan, göreceli olarak düşük dozaj steroid (kg başına düşen
başlangıç dozundan az) alan çocuklarda bir ‘fonksiyonel kurtarma’ uygulaması düşünülmesi
gereklidir. Steroid dozu yükseltilir ve birey herhangi bir yarar sağlanıp sağlanmadığının belirlenmesi
için yaklaşık 2-3 ay içinde tekrar değerlendirilir.

STEROİD TEDAVİSİ VE YAN ETKİLERİ
Çocuk uzun süreli steroid tedavisine başlayınca steroid kaynaklı yan etkilerin dikkatli tedavisi çok önemlidir. Steroid
tedavisi DMD için tıbbi tedavide temel bir yaklaşımdır bu nedenle gelişigüzel bir doktor veya aile tarafından
başlatılmamalıdır, sadece uygun uzmanlığı olan doktor tarafından başlatılmalıdır.
Steroid kullanımının düzenlenmesi
Eğer tolere edilemeyen veya tedavi edilemeyen yan etkiler olursa yaklaşık 1/4 ile 1/3 doz
azaltılması önerilir, yan etkileri değerlendirmek için bir ay içinde telefonla veya doktorun
kontrolü ile yeniden değerlendirme yapılır.
• Eğer günlük doz takvimi doz azaltılmışken tolere / tedavi edilemeyen yan etkilerle
sonuçlanmışsa sonra alternatif rejime(farklı uygulama şekline) değiştirmek uygundur.

• Eğer steroid dozu ve / veya takvim ayarlamasıyla yan etkilerin tolere / tedavi
edilebilirliğinde etkisiz olunduğu kanıtlanırsa steroid tedavisine devam etmemek gereklidir.
Bu durumda çocuk ve aile ortak karar vermelidir. Özellikle yüksek doz Steroidler aniden bırakılmamalıdır.

07/08/2021

DMD ve TEŞHİS
DMD tanısı aldıysanız muhtemelen aklınızda pek çok soru işareti vardır. Yaşamınızı ve ailenizi nasıl etkileyeceğini merak ediyorsunuzdur. Hemen hemen her ülkede sorularınızı cevaplayabilecek ve DMD ile ilgili kaynak ve destek verebilecek kuruluşlar vardır.
Duchenne genetik bir kas hastalığıdır. Duchenne’li kişiler kasları koruyan bir protein olan DİSTROFİN üreten gende bir mutasyon veya değişimle doğarlar. Duchenne’li hastaların annelerinin %70 inin kendilerinde hastalık yoktur, fakat mutasyonun taşıyıcısıdırlar ve bunu çocuklarına geçirirler. %30’unda mutasyon kendiliğinden oluşabilir. Genetik testler Duchenne tanısını doğrulayacak ve gendeki kesin mutasyonu gösterecektir. Bazı yeni terapiler sadece belli Duchenne mutasyonlarını tedavi ettiği için genetik test ile edinilecek bilgi önemlidir. (exon atlama, ataluren gibi)
DMD teşhisi gen testi ile konulur. Bazen biyopsisi seçeneğinide kullanmak gerekebilir. Bu daha çok Dmd Bmd ayrımı yapabilmek için tercih esikşr. Ailede DMD geçmişi varsa hastalık daha kolay anlaşılır fakat yoksa; çabuk yorulma, sık sık düşme, baldırda aşırı şişmiş kaslar, merdiven ve çıkmakta zorlanma, göbek dışarda omuzlar geride yürüme gibi belirtilerle hastaneye gidildiğinde ortaya çıkmaktadır. Bazende CK, AST, ALT değerlerindeki yükseklikten dolayı anlaşılmaktadır. Ama teşhis gen testleriyle konulmaktadır.
DMD geni bildiğimiz en büyük genlerden biridir. 79 ayrı bölümü (exon) vardır. Gendeki silinmeler (delesyon) veya ikizlenmeleri (dublikasyon) tespit edilerek genetik tanı konulur. Bazende bir tek molekülün değişimini bulmak için dizi analizi yöntemiyle bir tek noktanın (nokta mutasyon) değişimini tespit edilmektedir. Bu tespitlerde etkili gen teknikniği MLPA’dır. MLPA, kopya sayısı belirlenmesi konusunda diğer tekniklere karşın bir çok avantaj sunmaktadır. Her şeyden önce, nokta mutasyonların belirlenmesi için daha önce geliştirilmiş dizi analizi (sekans) ve DHPLC gibi yöntemler, genellikle kopya sayısı değişikliği tespitinde başarısız kalmaktadır. Nadiren gen testlerinde de hatalar çıkmaktadır. Yanlış exonların tespit edildiği durumlarda grülmektedir.

Anne karnındayken teşhis edilebilir mi?
Duchenne’li çocuğu olan bir anne taşıyıcı olup olmadığını öğrenmek için genetik bir testten geçmelidir. Eğer anne taşıyıcı ise diğer bayan aile üyeleri de taşıyıcı olma riski altındadır ve bunu özellikle hamile kalmadan önce doktorlarıyla görüşmelidirler.
Ailede DMD öyküsü varsa, kadın doğum uzmanı bilğilendirildiği taktirde, anne karnında amniyosentez sıvı alma işlemiyle DMD geninde mutasyon olup olmadığını tespit edilebilmektedir.
Bilinmesi gereken önemli bir konu, distrofin tüm kaslarda eksik olduğu için, pek çok vücut fonksiyonu etkilenir ve farklı tıp uzmanları tarafından bakım gerektirir. Duchenne bakımında multidisipliner dalları içeren bir takım gereklidir.

02/08/2021

DMD ve CERRAHİ/AMELİYAT
DMD hastaları ameliyat gereksinimi duyduğunda dikkat etmesi gereken en önemli konu, ameliyat yapacak doktor ve hastanenin DMD hakkında bilgi sahibi olup olmadığının bilinmesidir. Ameliyat şartsa ve DMD ile ilgili olmasa dahi (mesela apandis ameliyatı gibi ) doktorumuzun mutlaka DMD’li hastaların özel cerrahi ihtiyaçlarından haberdar olması gerekir.
Ameliyattan sonra güvenli bir şekilde ayağa kalmanızı sağlayacak olan fizyoterapistlere ameliyattan önce bilgi verin. Onlarda sizin için gerekli ön çalışmalarını yapsınlar.
Anestezi, uyuşturucu bir ilaç ya da herhangi bir hastalık nedeniyle vücudun bütününde ya da bir bölgesinde duyuların azalması ya da yok olmasını sağlamaktır. Anestezinin risklere yol açmaması için ameliyat öncesi akciğer ve kalp kontrollerini yaptırın. Anestezinin bazı türleri DMD’li hastalar için güvenli değildir. Bu sebeple anesteziden önce anestezi uzmanı ile görüşerek bu konuda bilgi sahibi olup olmadığından emin olun.
Asla succinylcholine (kas gevşetici) kullanmayın. DMD li hastalar için çok tehlikelidir ve asla kullanılmamalıdır. Solunan anestezi veya diğer gazlar riskli olabilir. Lokal anestezi veya kahkaha gazı olarak bilinen nitrus oxide Duchenne de güvenilirdir. www.dmdturkiye.org ve web sitemizde veya Facebook Dmd Türkiye sayfamızda güvenilir ve güvenilir olmayan anestezilerin listesi bulunabilir. Anestezi doktorlarının bu listesinin olup olmadığından emin olun.

29/07/2021

DMD HASTALARINDA KIRIK VE MÜDAHALE

Duchenne'li insanlar, özellikle steroid kullananlar, zayıf kemiklere (osteoporoz) sahiptir . Osteoporoz , kemiklerin ince ve kırılgan olduğu anlamına gelir ve bu da Duchenne'li insanları kırık riski altında tutar. Duchenne hastalarında en sık görülen kırık tipleri femur, tibia ve fibula dahil olmak üzere bacağınızdır. Femur kemiği veya uyluk kemiği, kalçadan dizine kadar uzanan uzun kemiktir. Tibia ve fibula, alt bacağında bulunan daha küçük iki kemiktir. Bacak kemiklerinin osteoporozu, Duchenne'li küçük çocuklarda bile bulunmuştur.

Bu bacak kemikleri, hareket ederken çok fazla ağırlık taşıdığından, travması düşük bile olsa kırıklar için risk altındadırlar. Bacak kemiği kırılmaları, yürürken, transfer sırasında veya bir sandalyeden veya tekerlekli sandalyeden kayma durumunda düşmenin bir sonucu olabilir. Çatlaklar, “çarpma” ya da minimum ağrı ya da rahatsızlığa neden olmayan yaralanmalardan da kaynaklanabilir.

ÇOCUĞUMUN FEMURLARINI KIRIP KIRMADIĞINI NASIL BİLEBİLİRİM?

Travması düşük olan femur kırığı riski nedeniyle, olası bir femur kırığının belirti ve semptomlarını bilmek önemlidir:

Hareketle kötüleşebilecek şiddetli ağrı

Bacağın şişmesi

Bacağında çürük

Bacağın deformasyonu veya kısalması

Yürümek yetersizliği (gezici ise)

BİR FEMUR KIRIĞI OLDUĞUNDAN ŞÜPHELENİYORSAM NE YAPMALIYIM?

Siz veya çocuğunuzun kırığı geçirdiğinden şüpheleniyorsanız, derhal harekete geçmek önemlidir. Enfeksiyon, ambulasyon kaybı ve yağ embolisi sendromu gibi zararlı risklerden kaçınmak için acil servise mümkün olan en kısa sürede girmelisiniz.
Siz veya çocuğunuzun gerçekten bacağını kırdığı tespit edilirse, bir tedavi planı yapmak için bir ortopedi uzmanına bağlı olmanız gerekir. çocuğunuzun en iyi bakımı alabilmesini sağlamak için alçı veya ameliyat olsun, bu tedavi sürecini yönetmesi önemlidir.

BACAK KIRIĞI NASIL TEDAVİ EDİLEBİLİR?
Bacak kırıklarında hem cerrahi hem de cerrahi olmayan tedavi seçenekleri vardır. Hangi müdahalenin uygulanacağı kararı, nöromüsküler bakım ekibinizin yanı sıra bir ortopedi uzmanından gelen bilgileri içermelidir. Göz önünde bulundurulması gereken faktörler arasında ambulasyon durumu, şiddeti ve kırığın yeri bulunur.

Cerrahi müdahale
Bazı durumlarda, kırığı stabilize etmek için iç fiksasyon veya cerrahi iyi bir seçenektir. Ortopedi cerrahı, kırık kemikleri vida, plaka veya çubuk kullanarak fiziksel olarak yeniden bağlar. Bu, kemiklerin doğru hizaya alınmalarını ve düzgün şekilde iyileşmelerini sağlar. Herhangi bir ameliyatta olduğu gibi, Duchenne ile ilişkili ekstra riskleri anlamak ve önlem almak önemlidir.

Çocuğunuz hala ayaktan çıkıyorsa, ameliyat daha erken bir mobilizasyonda herhangi bir güç veya fonksiyon kaybını önlemek için izin verebilir. Ameliyat sonrası amaç, mümkün olan en kısa sürede ayağa kalkmak ve ameliyattan sonra hızla kilo almaya başlamaktır ve rehabilitasyon ekibiniz iyileşme planı geliştirmek için sizinle birlikte çalışabilir.

Siz veya çocuğunuz ambulansiyel değilse, kırık stabil değilse veya komplike ise ameliyat gerekebilir. Bunun nedeni, kemiğin yanlış iyileşmesi durumunda kalıcı ağrı sorunlarına ve rahatsızlığa yol açabileceğidir.

Alçı ve sabitleme
Bacağını ameliyat olmadan kullanmak da sizin veya çocuğunuz için bir seçenek olabilir. Femur kırıkları için düz dizli ve nötr ayak bileği pozisyonlu tam bacaklı dökümler tavsiye ediyoruz. Bu, kırığın, bacak bükülüp hareketsizken kontrat geliştirme riskini arttırmadan iyileşmesini sağlar. Mümkünse, ortopedist sürekli ambulasyon ve mümkün olduğunca ayakta durması için alçıyı “ağırlık taşı” yapmalıdır.

Atel

Siz veya çocuğunuz artık ayaktan çıkmıyorsa, splintleme kırıklar için bir seçenek olabilir. Amaç artık ağırlık taşımamaksa, kemik iyileşmesi ve ağrı kontrolü için splintleme yeterli olabilir.

Walker yok! (Yürütec)

Bacak kırılmasından sonra bir yürüteç kullanmak iyi bir fikir gibi görünebilir, ancak Duchenne kullanıyorsanız tehlikeli olabilir. Duchenne'li insanlar genellikle eğik bir leğen kemiği (kalçalar öne), sallanan sırtlar ve omuzlar geri yürür; bu onların ağırlık merkezini, aslında dizlerinin arkasına koyar. Bir yürüteç kullanmak ağırlık merkezini ileriye doğru hareket ettirir ve dengenizi kaybetmeyi çok kolaylaştırır. Ek olarak, bir yürüteç sizi kollarınızı kullanmaya zorlar (ağırlığınızın çoğunu korumak ve yürüteç ileri doğru itmek için). Duchenne'li insanların çoğu zayıf kolları olduğu için, bu kullanımı güvenli bir yardımcı cihaz değildir.

KIRIKLARIN OLUŞMASINI ÖNLEYEBİLİR MİYİM?

Kemik sağlığını izlemenin yanı sıra kazaların olmasını önlemenin birçok yolu vardır.

Emniyet

Bacak kırıklarının en sık nedeni düşmedir. Düşmeleri önlemek için güvenli kalmak önemlidir, bu nedenle oluşabilecek kırıklardan kaçınır. Çocuğunuz hala ayaktaysa, kaymalardan kaçınmak, ayakkabı takmaktan kaçınmak, takılmamak için evdeki yolları temiz tutmaya çalışın ve aşırı çarpışmayı izleyin. Duchenne'li çocuklar daha kolay yorulabilir ve gerektiğinde dinlenmeniz veya mobilite cihazlarını (scooter vb.) Kullanmak her zaman iyi bir fikirdir. Yaptığınız her çabaya rağmen bazı düşüşlerin önlenemeyeceğini unutmayın.

Güvenlik önlemleri almak yine de önemlidir. Bu, sandalyelere, yataklara veya duşa güvenli transfer sağlanmasını içerir. Ayrıca tekerlekli sandalyelerde ve arabada daima emniyet kemeri takmak önemlidir.

Kemik sağlığını izlemek
Duchenne ile yaşayan her yaştan insanda , özellikle steroid kullanıyorlarsa, kemikler zayıf. Steroidler kemiğin daha düşük kemik mineral yoğunluğuna ve kırık riskinin artmasına neden olur. DEXA taramaları kemik sağlığını değerlendirmek ve kemik kırığı riskinde olup olmadığınızı belirlemenize yardımcı olmak için iyi bir araçtır. Sizin veya çocuğunuzun, steroidlere başladıktan sonra yıllık DEXA taraması yaptırması önerilir; ancak, DEXA taramaları kemik sağlığının tam bir resmini sunmaz. Alt omurganın lateral lomber röntgenleri, omurların (omurganın kemikleri) ve omurların arasındaki boşluğun yüksekliğini ve şeklini ölçmek için bir “Genant Score” kullanır. Orta veya şiddetli olan bir Genant skoru vertebra kompresyon kırıklarını gösterir ve osteoporozun bir işaretidir. DEXA taramaları ve lateral lomber röntgenlerin kombinasyonu kemik sağlığını izlemek için en iyi araçtır.
Siz veya çocuğunuzun osteoporozu olduğu tespit edilirse, henüz yapmadıysanız, bir endokrinolog görmeye başlamak iyi bir fikirdir. Bir endokrinolog, kemiklerinizin sağlığını izleyebilir ve bir tedavi planı yapmanıza yardımcı olabilir. Bir endokrinolog, kemik sağlığını optimize etmek için kalsiyum veya D vitamini takviyeleri veya bifosfonat tedavisi verebilir.

15/07/2021

Duchenne Müsküler Distrofili Hastalarda Skolyozun Tekerlekli Sandalye Kullanımıyla İlişkisi
Kaynak: İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hast. Dergisi 2019;9(2):107-113

Duchenne Muskuler Distrofi (DMD), ilerleyici kas güçsüzlüğü ile karakterli, nöromüsküler skolyozun sık görüldüğü bir hastalıktır. DMD’li hastalarda skolyozun ağrı ve yardimci cihazlardan tekerlekli sandalye kullanımıyla ilişkisini değerlendirilmeyi amaçladık. Yöntem Klinik, laboratuvar, genetik ve biyopsi bulguları ile kesin tanı almış 8-18 yaş arası, 71 erkek çalışmaya alındı. Tamamı steroid kullanan hastaların demografik verileri, klinik özellikleri ve skolyoz, ağrı ve yardımcı cihaz kullanımları kaydedildi.
En sık kullanılan yardımcı cihaz 33 (%94) tekerlekli sandalye idi. Yardımcı cihaz kullanan 35 hastanın %71,4‘ünde skolyoz vardı. Yardımcı cihaz kullanımı ile skolyoz arasında ilişki anlamlıydı. Tekerlekli sandalye kullanımı olan 33 hastanın %94’ünde kullanılan tekerlekli sandalye uygunsuzdu. Yalnızca %6’sı uygundu ve sağlık profesyonelleri tarafından önerilmişti.
Çalışmamızda, yürüme kaybının olduğu yaş ve skolyozun görülmeye başladığı yaş ortalamalarının benzer olmasıyla literatürle bu konuda uyumluluk göstermektedir.
Hastalarımızın tamamı steroid kullanıyordu. Yapılan çalışmalarda steroidlerin skolyoz gelişim hızını azalttığı, ambulasyon kaybını 1,4-2,5 yıl geciktirdiği, skolyoz operasyon gereksinimini azalttığı gösterilmiştir.
Nöromuskuler skolyoz da ambulasyonunu kaybettikten sonra ameliyat dışı tedavilerin, skolyozun ilerlemesini önlemede etkili olmadığı gösterilir. İlerleyici skolyoz, hastaların oturma yeteneğini etkiler, postürü bozar ve ağır olgularda akciğer hastalığını şiddetlendirir. Operatif tedavinin temel amacı, oturma dengesini iyileştirmek ve skolyoz ilerlemesini önlemektir. Skolyoz cerrahisinin komplikasyon oranları yüksektir ve SMA ve DMD’li çocuklarda operatif tedavinin yaşam kalitesi üzerine etkisi konusunda veriler azdır. Kapsamlı multidisipliner değerlendirmeler riskleri azaltmada hayati öneme sahiptir.
Sonuç: Skolyoza bağlı ağrı, DMD’de sık karşılaşılan bir semptomdur. Skolyoz, yardımcı cihazlardan özellikle tekerlekli sandalye kullanımı ile de ilişkilidir. Uygunsuz tekerlekli sandalye, skolyoz progresyonuna ve ağrıya katkıda bulunabilir. Bu nedenle DMD’li hastalarda skolyoza bağlı ağrının göz önünde tutulması, özellikle tekerlekli sandalye kullanımı olanlarda hastaya uygunluğunun düzenli aralıklarla ve ayrıntılı olarak değerlendirilmesi gerekir.
DMD’de %85-90’a varan oranlarda nöromuskuler skolyoz görülür. Şiddetli ve ilerleyicidir, morbidite ile ilişkilidir Nöromuskuler skolyozda sinirler ve kaslar, omurganın ve gövdenin uygun dengesini ve/veya dizilimini koruyamazlar. Sıklıkla pelvis eğiklik ve kifoz eşlik eder. Oluşan omurga deformitesi altta yatan hastalıkla birleşerek ekstremite hareketini, kalp ve solunum fonksiyonları, yürüyüşü, oturma ve dengeyi, gövde stabilitesini, günlük yaşam aktivitelerini etkiler ve de değişen şiddette ağrıya neden olur.
DMD’de hastalığın tüm dönemlerinde düzgün duruşun korunması önemlidir. Yürüyebilen hastalarda pelvis yere paralel olmalı, yürümesini kaybetmiş olanlarda her iki kalça zemine eşit oturmalıdır. Konservatif tedavide düzgün oturuşun, skolyozun ilerlemesini önlemek için şarttır.
Yürümede zorluk arttığında veya kaybın olduğu dönemde ambulasyonu ve bağımsızlığın sürdürülmesini sağlar, sosyal katılımı arttırır. İlerleyen süreçte akülü tekerlekli sandalye ve motorlu ayakta durma pozisyonuna gelebilen tekerlekli sandalye kullanımı önerilir. İdeal olarak tekerlekli sandalye rahat olmalı, duruşu ve simetriyi korumalı ve uygun adaptasyonlarla desteklenmelidir. Yürüme kaybı döneminde tekerlekli sandalyeye eklenecek adatif ekipmanlar üst ekstremite fonksiyonlarına kolaylık sağladığı bildirilir. Tekerlekli sandalye hasta ölçülerine göre seçilmesi önerilir. Hastaya uygun olmayan tekerlekli sandalye oturma dengesizlik , duruşta bozulma, omurgaya asimetrik mekanik yüklenmeye yol açar. Bu durum ağrı, basınç ülseri oluşumu, skolyozda ilerleme ve asimetrik kontraktürlere neden olur.
Tekerlekli sandalyelerin hastalara uygunsuz olması, skolyozun ve ağrının yüksek oranda görülme nedeni olabilir bununla birlikte sırt ağrısı, skolyoz, kardiomyopati, solunum yetmezliği, ödemin dikkat çeken klinik bulgular olabilir. Akülü sandalyelerin bağımsızlığı ve sosyal katılımı arttırıp, yorgunluğu azalttığını vurguladılar. Kullanılacak hastaya özel oturma düzeneklerinin skolyoz ve ağrı üzerinde olumlu etkisi olduğu bir gerçektir tekerlekli sandalyenin hastaya uygunluğunun sağlık profesyonellerince planlanması, kullanım sürecinde düzenli ve ayrıntılı değerlendirilmesi gerekmektedir. Uygun ekipmanlarla da yapılacak düzenlemeler de günlük yasam kalitesini artıracaktır.