Convivendo com doenças raras

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Informação & conscientização sobre doenças raras e crônicas.
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18/03/2024

Me chamo Thadeu, tenho 26 anos e tenho uma doença genética chamada Osteocondromatose múltipla, que se caracteriza pela presença de múltiplos ostecondromas (tumores benignos) e deformidades ósseas. E a quase 2 anos venho enfrentando uma luta contra um câncer ósseo - Condrossarcoma (que no meu caso não há mais chance de cura, ou que talvez não tenha um apoio suficiente para ajudar a encontrá-la).

Apesar de ter tido o diagnóstico de um câncer a pouco tempo, minha luta nunca foi baseada somente sobre ele. Venho lutando desde a minha adolescência, uma luta contra o meu próprio eu, em busca de aceitação e inclusão. Com todos os olhares tortos e sendo taxado como “estranho” tive vários episódios depressivos, fazendo com que eu me odiasse cada vez mais e me distanciasse mais ainda da sociedade.

Hoje, após muitos conflitos e várias tentativas de melhorias, me encontro em cadeira de rodas. Infelizmente o câncer foi um pouco radical e resolveu tirar um pouco da minha liberdade, e o que me resta é tentar me adaptar a toda essa situação e dá um novo sentido a minha vida, vivendo um dia de cada vez e acreditando sempre em dias melhores.

Para facilitar em todo esse processo doloroso é essencial ter o apoio de familiares e amigos (o que talvez não seja bem o meu caso). E por mais que não tenha o apoio que merece, jamais deixe de acreditar no seu processo. Compartilhar a nossa luta não torna ela mais fácil, mas pode nos tornar mais leve. Todo deficiente tem algo lindo para ser mostrado, apenas precisa ser notado.

13/03/2024

Se identificou? Continue nos comentários: eu tenho uma doença rara, é claro que...

04/03/2024

Olá, me chamo Priscila e tenho 34 anos. Minha doença (Lipodistrofia Parcial Familiar - Tipo Dunnigan) apareceu na minha pré-adolescência, por volta de 11 anos, momento em que meu corpo começou a mudar e de forma progressiva fui perdendo gordura do tecido adiposo em algumas regiões.

Até então não sabíamos nada sobre a doença, mas víamos que éramos diferentes (avó, mãe, tia). Com 13 anos iniciou-se meu ciclo menstrual e após 1 ano depois descobrimos que eu tinha ovários policísticos. Aos 23 anos veio o diagnóstico por um endocrinologista que eu era portadora de uma doença rara, Lipodistrofia Parcial Familiar. Com a LPF, desenvolvi Diabetes Tipo 2 e triglicerídeos elevado, contudo, a base para controle hoje é exercícios, medicação e alimentação saudável - low carbo.

A lipodistrofia parcial familiar tipo Dunnigan é uma doença autossômica dominante rara. Em sua forma clássica, é resultante de uma mutação missense heterozigótica no gene LMNA, que codif**a a proteína nuclear denominada lâmina tipo A/C. Caracteriza-se pelo desaparecimento progressivo do tecido adiposo subcutâneo nos membros, região glútea, abdome e tronco, que se inicia na puberdade, acompanhado de acúmulo de gordura em outras áreas, como a face, queixo, grandes lábios e região intra-abdominal, conferindo o aspecto de hipertrofia muscular e simulando o fenótipo de síndrome de Cushing. Mulheres afetadas são particularmente predispostas à resistência à insulina e suas complicações, incluindo sinais da síndrome dos ovários policísticos.

Com o diagnóstico pude entender porque meu corpo estava em constante “mutação”. Não foi uma fase fácil, porque você tem que aceitar e se adaptar a doença e não ela à você. Com consciência da doença que possuo, tornou-se mais fácil trabalhar essa aceitação de corpo e alma. Busco sempre estar atenta a novos estudos sobre a LPF para uma melhor qualidade de vida.

01/03/2024

Confira alguns locais iluminados no Brasil e no mundo em apoio ao dia mundial das doenças raras, celebrado em 29 de fevereiro em anos bissextos e em 28 de fevereiro em anos comuns.

28/02/2024

É AMANHÃ! O mês de conscientização das doenças raras se encerra com o dia mundial das doenças raras, celebrado no dia 29 de fevereiro em anos bissextos e 28 em anos comuns.

Ainda dá tempo de se juntar a nós e fazer a diferença! Compartilhe informação, conte sua história e demonstre seu apoio 🩵

20/02/2024

O que você gostaria que as pessoas entendessem sobre sua doença rara? Cada resposta é um convite para olhar com mais compreensão, respeito e inclusão 🌻

Não participou da caixinha? Deixe sua resposta nos comentários!

16/02/2024

Associações de pacientes desempenham um papel importante em diversas questões relacionadas à doenças raras, que vão desde promover conscientização até a participação em políticas de saúde e defesa de direitos.

Se você é uma associação que representa pacientes com alguma doença rara, aproveita esse post para se apresentar!

13/02/2024

Estatísticas sobre doenças raras não são apenas números, são lembretes sobre a importância da conscientização, do apoio à pesquisa e acesso ao diagnóstico e tratamento.

Nossa luta para mudar esse cenário não acaba em fevereiro. Continuaremos levando informação, orientando, apoiando e quebrando barreiras. Por nós e por aqueles que estão por vir.

10/02/2024

Como saber se a minha doença é rara?

Para responder essa pergunta, primeiro precisamos entender o que de fato define uma doença rara. Segue o fio e depois conta pra gente: você tem uma doença rara? Qual?

08/02/2024

Cada ação faz a diferença! Junte-se a nós como puder 🩵

06/02/2024

Filtros para você usar nesse mês das doenças raras!

Coloridos, assim como o nosso mês, eles mudam de cor ao tocar na tela. Escolha a cor que representa sua doença rara, tire uma foto e marque o . Estaremos compartilhando as fotos de vocês durante o mês inteiro 🗣

(Quem não tem doença rara pode usar como forma de apoio, viu? A gente f**a super feliz)

05/02/2024

O mundo se une em fevereiro para celebrar o mês e dia mundial das doenças raras, intensif**ando a luta pela visibilidade, equidade, acesso à informação e tratamento. Mostre suas cores segue como tema principal da campanha, criada e coordenada pela EURORDIS - Rare diseases Europe.

Nesse mês das doenças raras, pinte um mundo mais inclusivo e solidário compartilhando informação e usando a hashtag 🎨

01/02/2024

Fevereiro é o mês dedicado à conscientização das doenças raras, com o dia mundial das doenças raras celebrado dia 29 em anos bissextos e dia 28 em anos comuns. Vem com a gente!

⏰ Faltam 27 dias, 06 horas, 00 minutos e 00 segundos.

24/01/2024

Hide, possuo desordem neurológica funcional e convulsão não-epiletica, síndrome postural ortostática taquicardizante e Ehlers-Danlos.

A desordem neurológica me causa muita distonia, perco movimento de membros às vezes por meses, por vezes meus membros travam e doem demais. Tenho muitas crises convulsivas e medicamentos convencionais não surtem efeito por não haver um dano ao cérebro, é só um "curto circuito”. Junto a isso tem a síndrome de Ehlers-Danlos que me faz deslocar muito facilmente qualquer junta, não tenho estabilidade para f**ar em pé, tanto pelo Ehlers quanto pela desordem neurológica, preciso sempre prestar atenção em não hiperextender nenhuma articulação e trazer dor, deslocamento, luxação, etc. Além de já estar "fácil" (haha) tenho síncopes por conta da pressão subir ou descer demais, tudo é gatilho: banho, calor, falar, esticar os braços, levantar da cama, tudo aumenta demais minha pressão e me causa desmaios.

Aprendi a ter paciência, tentar não desistir dos tratamentos porque por piores que sejam, por mais desgastantes que sejam, eles podem me dar um pouco de qualidade de vida, mas principalmente aprender que a vida com deficiências não é o fim, é só aprender e adaptar (ah, e sentar no chão pra não passar tão mal e se recuperar não é vergonha alguma).

Familiares, amigos e pessoas em geral podem ajudar oferecendo acessibilidade. Caso a pessoa negue sair, um compromisso, entenda, a pessoa sabe seus limites e o que isso pode acarretar então não vale a pena se sacrif**ar só pra outra pessoa não f**ar triste com você.

19/01/2024

Como o acompanhamento psicológico te ajudou em relação à sua doença rara? Essas foram algumas respostas dos seguidores.

Pessoas com doenças raras frequentemente lidam com situações e desafios que impactam signif**ativamente a saúde mental, desde o diagnóstico e a necessidade constante de adaptação até a incerteza, preconceitos e isolamento.

O cuidado em doenças raras deve ir além da saúde física, abraçando também a saúde mental como um elemento essencial para a qualidade de vida.

10/01/2024

Meu nome é Marcella Marafon, tenho 23 anos e sou portadora de agenesia de hipófise e pan hipopituitarismo.

Descobri a doença aos 10 anos, após percebermos um atraso no crescimento. Ao passar pela endocrinologista e realizar exames, recebemos o diagnóstico de agenesia de hipófise (e consequentemente pan hipopituitarismo). A hipófise é uma das glândulas cerebrais mais importantes, responsável por secretar muitos hormônios importantíssimos para sobrevivermos. O motivo da minha hipófise ser praticamente inexistente ainda é desconhecido, mas desde então venho aprendendo dia a dia a lidar com minha condição.

A doença é uma caixinha de surpresas, que me ensina um pouco a cada dia. Alterações na pressão, batimento cardíaco irregular, fadiga, insuficiência adrenal, perda de cabelo, intolerância ao frio, perda de massa óssea, que consequentemente fui diagnosticada com osteoporose e fibromialgia também. E as dores musculares, que são a pior parte.

O maior desafio de se ter uma doença rara é se sentir representada e entendida. Infelizmente há uma grande quantidade de profissionais da saúde que não sabem lidar com elas. Sendo difícil até mesmo pra gente explicar o que temos, as contraindicações, sintomas e medicamentos que tomamos. Nem toda doença rara afeta a aparência e nem por isso é menos ou mais importante que outra.

É um desafio diário e uma luta que carregarei pro resto da vida. Por isso o apoio é tudo, nem sei o que seria de mim se não tivesse o apoio de familiares e amigos. Precisamos ser ouvidos, compreendidos e respeitados.

03/01/2024

O calendário 2024 já está disponível! Arraste para o lado e confira as datas de conscientização durante o ano todo.

• Baixe o calendário em PDF:
Convivendocomdoencasraras.com.br/calendario

31/12/2023

Quais são seus desejos para o próximo ano? 🎆

27/12/2023

Me chamo Jessica Fuzinato de Souza, tenho 29 anos.

Minha luta começou em 2017, onde fiz minha primeira endoscopia e veio a suspeita que tinha doença celíaca. Somente em 2021 o diagnóstico foi confirmado. Achei que só ia fazer a dieta e f**aria tudo bem, aí que me enganei. Como tive o diagnóstico tardio e a doença celíaca é autoimune, mesmo fazendo a dieta correta não melhorava nunca. Cada vez pior onde fui descobrindo outras doenças/alterações, fui diagnosticada com hipotireoidismo, depois fibromialgia, várias alergias incluindo APLV, mas os sintomas continuaram, muita dor no corpo, enxaqueca, cansaço, refluxo.

O médico me indicou procurar um cirurgião para corrigir o refluxo em 2022, e ao realizar o exame de manometria esofágica indicado pelo médico antes de realizar a cirurgia para refluxo veio a suspeita de esclerose sistêmica. No exame apareceu hipotonia da junção esofagogástrica, motilidade esofagiana inef**az, 70% das deglutições “inef**azes” e comprometimento da integridade neuromuscular esofágica (ausência de reserva contrátil). Iniciei investigação com reumatologista e esse ano fui diagnosticada com esclerose sistêmica. Nesse momento como o diagnóstico é recente, meu maior desafio continua sendo lidar com os sintomas e mais os colaterais das medicações.

Quando recebi o diagnóstico foi uma mistura de sentimentos, uma mistura de medo mas ao mesmo tempo esperança de melhorar. Acredito que as pessoas poderiam ajudar qualquer pessoa, não somente pessoas com uma doença mas com qualquer outro problema tendo mais empatia.

22/12/2023

Não se prenda às expectativas alheias. Viva da melhor forma dentro das possibilidades e limites que somente você conhece.

13/12/2023

Sou Mariana Meirelles Motta (38 anos), de Conceição do Rio Verde/MG.

Nasci sem complicações no parto, mas foi observado a falta de pêlos no corpo todo (os cabelos da cabeça tinha normalmente). Com um ano de idade tive quatro pneumonias difíceis. Sempre tive fotofobia, miopia, comecei usar óculos com quatro anos e com uns dez foi diagnosticado ceratite autoimune.

Demorei para firmar o corpo, era "molinha", comecei a andar com quatro anos e ainda assim com dificuldade e foi constatado encurtamento dos tendões de Aquiles e atraso na parte motora. Fiz cirurgia de alongamento dos tendões com quatro anos, sempre fazia fisioterapia para ajudar no equilíbrio e alongamento e usava elásticos nas pernas para pisar e andar corretamente. Ainda fiz outras três cirurgias corretivas nos pés dos dezoito aos vinte anos, hoje ando normal (apenas com pouco desequilíbrio).

Um pouco mais tarde, com uns onze anos, reclamei de cansaço na natação chorando porque não queria fazer exercícios, meus pais acharam estranho e procuraram o meu pediatra que pediu exames: descobriu-se hepatite. Depois de curada, surgiu uma anemia com hemoglobina quatro e precisei de uma transfusão de sangue. À princípio achando que fosse problema alimentar, comecei melhorar alimentação, tomar vitaminas, reforçar vacinas, mas nada resolvia. Então meu pediatra encaminhou o caso para um hematologista que fez vários exames e não conseguiu decifrar qual anemia eu tinha. Fui para outros especialistas em vários estados do Brasil e não encontravam o diagnóstico exato. Enquanto isso eu fazia algumas transfusões de sangue para manter a hemoglobina alta. Enfim, fui encaminhada mais uma vez para outro hematologista - Ricardo Pasquini (Curitiba/PR) - que após fazer outros exames que faltavam conseguiu diagnosticar o meu caso quando eu tinha treze anos: Anemia Refratária com Sideroblastos em Anel ou Anemia Sideroblástica. Comecei a fazer transfusões de sangue de seis em seis meses e depois foi diminuindo os intervalos.

Com trinta anos comecei a ter queda de cabelos e não parou mais, diagnosticado alopecia. Em 2019 foi diagnosticado também intolerância à lactose. Daí em diante meu tratamento tem sido transfusões de sangue mensais (concentrado de hemácias) e uso de quelante de ferro (antes injetável durante vinte anos e agora via oral). Hoje em dia faço acompanhamento e continuo o tratamento no Centro Infantil Boldrini, hospital referência em doenças do sangue e câncer infantil situado em Campinas/SP. Meus diagnósticos foram agrupados na Síndrome de Pearson, mesmo não contendo todas patologias dessa síndrome, foi a que mais se identificou comigo (disse minha hematologista).

Sempre tive uma vida baseada na inclusão social. Meus pais, Fernando e Maria do Carmo, são meus alicerces e me ensinaram desde criança que somos todos capazes e devemos viver com igualdade perante as pessoas independente de como elas são. Estudei o ensino fundamental e ensino médio em escola pública sem restrição alguma. Tenho uma autonomia moderada, com poucas limitações motoras. Ando a cavalo desde pequena e amo fazer isso, amo a vida e agradeço a Deus e Nossa Senhora da Conceição por cada dia vivido!

06/12/2023

Saiu nossa retrospectiva 2023 ✨

04/12/2023

Oi, me chamo Roberta, sou mãe do Vitor Hugo de 6 anos que com apenas 3 anos teve o diagnóstico de síndrome KBG, uma doença genética rara, de transmissão autossômica dominante, descrita pela primeira vez em 1975. Apresenta-se fenotipicamente com alterações específ**as craniofaciais, dentárias, esqueléticas, atraso do desenvolvimento psicomotor e baixa estatura.

Quando Vitinho nasceu, ele teve que f**ar internado, começamos a luta ele bem bebê. Quando ele tinha em torno de 3 meses, notei que ele não levantava o tronco e não mostrava interesse. Geralmente essa idade é bem espertinha e Vitinho não, então começou o acompanhamento com a fisioterapia.

Desde que eu, o pai e minha família notamos que Vitor tinha algo, começou a luta pelo diagnóstico com a neuro. Quando Vitor ia completar 1 ano ele teve a primeira crise convulsiva. No total foram 3 crises durante a vida dele.

Vitinho foi andar com quase 3 anos (mas não andou direito, anda com dificuldade e falta de equilíbrio, hoje melhorou muito pois está na escola). Também faz fonoaudióloga e terapia ocupacional. Quando precisa, vai ao neuro ajustar as medicações.

Atualmente fala poucas palavras, ainda apresenta hipotonia leve, não forma frases, têm dificuldade com lugares barulhentos. Ajudamos como podemos, mais atenção, mais estímulo para ele ter uma vida melhor. Queria muito encontrar alguém com a mesma síndrome para saber mais, pois por ser muito rara, não conheço sobre.

01/12/2023

Arraste para o lado para conferir as datas de conscientização durante o mês de dezembro e junte-se a nós nessa divulgação!

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17/11/2023

Me chamo Lidia, tenho 30 anos. Diagnóstico de Lúpus eritematoso sistêmico, embolia crônica, hipertensão pulmonar, epilepsia e asma.

Nos últimos anos passei literalmente no fundo do poço, era embolia atrás de embolia, sepses, endocardite, nefrite lúpica, vasculite cerebral e toda vez que eu ia para o hospital eu f**ava na UTI intubada. A pior internação me deixou alguns meses com traqueo devido a epilepsia refratária. Já não suportava mais viver daquela forma. Peguei a temida covid e precisei da intubação mais uma vez pois tive a pior embolia de todas, era tipo um segura nas mãos de Deus e vai. Chegou um ponto que minha mãe nem se assustava em me ver naquelas condições e era pesado ouvir isso.

Comecei a f**ar exausta para andar, falar, tomar banho e notaram que nos ecos houve aumento da hipertensão pulmonar devido há tantas embolias, mas vida que segue. Hoje faço diversos acompanhamentos, sinto dores terríveis na região do quadril e mão esquerda, ainda tenho crises epiléticas, mas há 5 meses sem intubar e isso é a maior vitória na minha vida.

A família é essencial em 99% das situações, é difícil para eles lidar com doenças crônicas, o importante é que sempre estejam ao seu lado e as pessoas que não me conhecem falar olhando em meus olhos e não nas minhas cicatrizes.

Desistir nunca foi uma opção e mesmo com as limitações não deixo de lutar por aquilo que sonho e acredito! O lúpus destruiu muitas coisas na minha vida, só não a fé pois ela é a única que tenho e ninguém irá tirar de mim.

10/11/2023

Frases para serem abolidas - Parte 2!

Quais frases você escuta com frequência e deveriam ser abolidas? 🚫

06/11/2023

Meu nome é Matheus Emerich, tenho 24 anos.

Com 12 anos comecei a apresentar tremores excessivos que fez com que buscássemos médicos. Fui a vários neurologistas e nenhum deles conseguiu dar um diagnóstico até que fui encaminhado para o hospital Sarah K Brasilia. Depois de 4 anos, constataram uma deficiência rara de uma enzima característica da doença de Tay Sachs.

Se tratava de uma doença rara sem tratamento, degenerativa e não tinha nada a ser feito, o hospital me aconselhou a buscar qualidade de vida se adaptando conforme a doença fosse evoluindo. Deu a início a uma processo de aceitação e busca por possíveis tratamentos, como não havia muita informação, foi um processo bem doloroso e luta comigo mesmo.

No meio dessa pesquisa encontrei um médico geneticista (Dr. Roberto Giugliane) responsável pela clínica de pesquisa de doenças raras em Porto Alegre, entrei em contato mas em um primeiro momento não teria algum estudo sendo feito para essa doença, deixei meu contato e contei meu caso. Em 2020 entraram em contato que teria surgido um estudo clínico para testar uma nova medicação, desde então estou participando desse estudo.

Com a evolução da doença a degeneração fez com que sofresse um atrofia muscular e hoje utilizo cadeira de rodas para me locomover, minha casa foi toda adaptada para me dar uma maior qualidade de vida. Minha família sempre me apoiou, hoje moro com meus pais que sempre estão me ajudando e fazem tudo para me verem feliz.

Aprendi a viver sem me preocupar com amanhã, um dia de cada vez. Apesar desse diagnóstico, iniciei minha jornada em busca de formação. Durante meus anos na faculdade, as dificuldades de locomoção aumentaram e passei a depender de muletas e, por muitas vezes da ajuda dos meus colegas para chegar às aulas. A pandemia tornou as aulas online uma necessidade, e foi assim que consegui completar meu último ano me tornando Engenheiro Civil e superando todas as adversidades.

01/11/2023

Arraste para o lado para conferir as datas de conscientização durante o mês de novembro e junte-se a nós nessa divulgação!

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30/10/2023

Meu nome é Natache Iamaya, sou do Rio de Janeiro.

Demorei cerca de cinco anos, passando por diversos exames inconclusivos, medos e julgamentos, até ser diagnosticada com uma doença genética de nome bonito: Ataxia de Friedreich, uma desordem neurogenética, multissistêmica, rara e progressivamente debilitante. Estima-se que essa doença afete 1 em cada 50 mil pessoas, daí ser considerada rara.

A Ataxia de Friedreich afeta o equilíbrio, a coordenação motora, o coração, o sistema endócrino e o sistema nervoso central e periférico. A literatura médica indicava que aos 30 anos minha vida estaria reduzida a zero. Hoje, com mais de 30, me considero uma sobrevivente, uma guerreira ou simplesmente uma prova de que a medicina não é uma ciência exata.

Em 28 de fevereiro, dia das doenças raras, a FDA, agência reguladora de medicamentos dos EUA, aprovou o Skyclarys, remédio que ajuda a melhorar os sintomas e diminuir a degeneração da doença. Até agora o Skyclarys está sendo comercializado apenas nos Estados Unidos. Aqui no Brasil aguardamos que o laboratório Biogen submeta o pedido de comercialização do fármaco à ANVISA para que os "fredericos" brasileiros possam também ter acesso ao primeiro tratamento disponível para a doença.

Digitar está lentamente pesado, escrever virou uma árdua tarefa, falar claramente exige um esforço quase irrealizável. Fiquei bem debilitada durante um certo tempo, desmoronei com o que acontecia, tive medo. Essa sensação negativa já me visitou outras vezes, como na primeira vez que usei uma cadeira de rodas.

É muito duro ter ataxia mas, se essa é nossa missão, vamos conviver e aprender com ela da melhor forma possível. Só sabemos a força que temos quando nossa única alternativa é sermos fortes. Definitivamente, NÃO ESCOLHI ME SUPERAR. ESCOLHI VIVER.

27/10/2023

Cinco erros na hora de ajudar alguém com uma condição de saúde:

➡️ Opinar sobre o diagnóstico e tratamento sem ser solicitado: A maioria das pessoas não tem conhecimento sobre as complexidades e particularidades envolvidas no caso, o que pode levar a conselhos errados ou prejudiciais.

➡️ Julgar com base no que é publicado nas redes sociais: O que vemos nas redes sociais não refletem completamente a realidade e podem ser apenas uma seleção de momentos específicos ou aleatórios.

➡️ Indicar ou sugerir qualquer tipo de tratamento: Um tratamento que funciona para você ou alguém que conhece pode não funcionar para outro. Mesmo que os diagnósticos sejam os mesmos, cada organismo ainda é único. Nem mesmo natural é sinônimo de seguro.

➡️ Desviar o foco para outras situações ou problemas "piores": Transmite a mensagem de que a experiência e os sentimentos daquela pessoa não são importantes ou não merecem atenção.

➡️ Impor pensamentos e ações positivas a todo custo: A positividade tóxica ignora emoções e sentimentos que se não acolhidos e não trabalhados, podem afetar gravemente a saúde mental.

🌻 Ouvir, aprender, respeitar, acolher e incluir são ações que fazem a diferença!

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