23/07/2021
O que é Trombofilia?
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Alguns indivíduos têm uma vulnerabilidade subjacente a coágulos sanguíneos conhecida como trombofilia. Os médicos costumam suspeitar da presença de trombofilia sempre que coágulos sanguíneos ocorrem por razões inexplicáveis ou quando nenhum outro fator de risco está presente. Cerca de 30% de todas as pessoas que apresentam um trombo não têm fatores de risco conhecidos, e em cerca de metade desses casos de coágulos não provocados, a trombofilia é identificada. Os médicos também irão considerar a trombofilia quando um coágulo sanguíneo ocorre em um jovem ou em uma área incomum do corpo, como o cérebro ou abdômen. Um histórico de perdas gestacionais de repetição também pode ser indicativo de uma trombofilia oculta, especificamente uma condição autoimune denominada Síndrome do Anticorpo Antifosfolipídeo (SAF).
O termo "trombofilia" abrange um grupo de condições caracterizadas por anormalidades em várias proteínas que contribuem para o processo de coagulação. Essas anormalidades podem envolver qualquer um dos seguintes recursos:
🩸Produção de muita proteína de coagulação
🩸Produção de poucas proteínas que param de coagular
🩸Proteínas defeituosas que podem resistir à quebra após a necessidade de coagulação passar
🩸Geração de aminoácidos que danificam as paredes dos vasos sanguíneos e desencadeiam a coagulação.
Um indivíduo com histórico familiar de trombose pode ter herdado uma trombofilia. De acordo com os Centros de Controle e Prevenção de Doenças, aproximadamente 5 a 8% da população dos EUA tem um dos vários fatores de risco genéticos associados a trombofilias hereditárias, em que um defeito genético que aumenta o risco de trombose pode ser identificado.
A trombofilia hereditária é mais freqüentemente observada em pessoas de ascendência do norte da Europa e em certas populações do Oriente Médio. É raro entre asiáticos, africanos e nativos americanos. Embora a trombofilia aumente o risco de um coágulo sanguíneo, de forma alguma garante um. O risco ao longo da vida de desenvolver TVP é de 10% ou menos para certas trombofilias, mas o grau de risco flutua com base em uma série de considerações, incluindo:
📍Tipo de trombofilia. As várias formas de trombofilia são definidas pela proteína de coagulação específica que o corpo produz irregularmente. Algumas trombofilias são inerentemente mais perigosas do que outras. Por exemplo, a trombofilia caracterizada por deficiência hereditária de antitrombina está altamente correlacionada com vários episódios de trombose. As formas mais comuns, como o fator V de Leiden e a protrombina G20210A aumentam a chance de um coágulo de sangue primário várias vezes, mas na ausência de outros fatores de risco, a incidência geral de TEV com esses dois tipos de trombofilias permanecem baixos.
📍Grau de anormalidade, medido pelo número de genes defeituosos herdados. Você recebe duas cópias de cada gene, uma de cada genitor.
* Heterozigoto. Se apenas um gene relacionado à trombofilia no par for defeituoso, sua trombofilia será considerada heterozigótica e seu corpo produzirá 50% de proteína anormal.
* Homozigoto. Se ambos os pais tiverem a mesma mutação, você pode herdar dois genes defeituosos. Nesse caso, sua trombofilia é homozigótica. Como resultado, seu corpo produzirá 100% de proteína anormal.
🔺Condições heterozigóticas podem aumentar várias vezes o risco de coágulos sanguíneos. Por outro lado, as condições homozigóticas podem multiplicar seu risco em até 25 a 50 vezes o normal.
📍Outros fatores de risco de TEV. Quando as trombofilias estão presentes em combinação com outros riscos conhecidos de coágulo sanguíneo, particularmente hospitalização, cirurgia, gravidez, câncer ou uso de medicamentos à base de estrogênio, as chances de um coágulo sanguíneo são muito ampliadas. Por exemplo, algumas trombofilias aumentam os riscos de TEV 5 a 7 vezes a taxa normal observada na população em geral. Da mesma forma, o uso de anticoncepcionais orais contendo estrogênio aumenta os riscos de coágulo sanguíneo quatro vezes. Mas as mulheres com trombofilia que usam esses ACOs podem enfrentar um risco 2 a 20 vezes maior de um coágulo sanguíneo inicial do que as mulheres que não usam os ACOs. O risco de um coágulo sanguíneo também pode ser aumentado pela obesidade.
